backtotop

Wat is mucoviscidose?

Mucoviscidose - Inzicht - Mucoviscidose: aantasting van verschillende organen

Mucoviscidose: aantasting van verschillende organen

Mucoviscidose: een aandoening van secreties

Mucoviscidose (cystic fibrosis of taaislijmziekte) tast verschillende celtypes aan op de wand van sommige organen (luchtwegen, pancreas, lever…). De secreties van deze weefsels zijn abnormaal taai, wat tot dysfuncties leidt: stase (stilstand van vochten), ontstekingsreacties, infecties. Mucoviscidose is niet besmettelijk.

Aantasting van de luchtwegen

De ernstigste symptomen en complicaties van mucoviscidose zijn die van de luchtwegen. In meer dan 90% van de gevallen blijkt de longaantasting uiteindelijk fataal te zijn. Onze luchtwegen zijn bekleed met slijmproducerende cellen. Dat slijm dient om alle onzuiverheden (stof en andere) die we inademen, tegen te houden en te elimineren. Slijm is dus normaal gezien onze bondgenoot. Maar bij mucoviscidose is dit slijm dikker dan normaal, en dus moeilijker op te hoesten. Als het in de longen blijft zitten, wordt het een broeihaard voor microben (bacteriën, schimmels…), en ontstaan er infecties. Deze herhaalde infecties tasten geleidelijk de structuur en de functie van de luchtwegen en longen aan.

Aantasting van de pancreas

In meer dan 85% van de mucoviscidosegevallen is de pancreasfunctie van bij de geboorte aangetast. De patiëntjes worden geboren met een pancreas (alvleesklier) die sterk beschadigd is door fibrose (pathologische verharding van fibreus weefsel in een orgaan).

De pancreas maakt enzymen aan die essentieel zijn voor de goede vertering van voedingsstoffen (vetten, proteïnen, zetmeel en bepaalde suikers). Normaal scheidt de pancreas deze enzymen in de darm af, via kleine kanaaltjes. Bij mucoviscidose zijn deze kanaaltjes verstopt door het taaie slijm. De enzymen komen dus niet meer in de darm terecht. De opname van voedingsstoffen wordt ernstig verstoord.

Aantasting van de lever

De leverfunctie is meestal niet optimaal bij mucoviscidose. De galvloeistof is te taai. Deze aantasting veroorzaakt gewoonlijk geen symptomen. Toch zal ze bij 5 tot 10% van de patiënten evolueren naar biliaire cirrose, een verandering van de leverstructuur met littekenweefsel en knobbels.

Aantasting van het spijsverteringsstelsel

15% van de pasgeboren mucoviscidosepatiëntjes vertoont een darmobstructie omdat ze het meconium (eerste stoelgang) niet kunnen evacueren. Oudere patiënten kunnen kampen met constipatie of ook darmobstructie.

 

Reclame
Mucoviscidose - Inzicht - Mucoviscidose: aantasting van verschillende organen

Andere gevolgen van mucoviscidose

Mucoviscidose kan talrijke andere organen aantasten. Ze leidt tot onvruchtbaarheid bij bijna alle aangetaste jongens, verhoogt het risico op osteoporose en wordt bij sommige patiënten gecompliceerd met diabetes.

Mucoviscidose - Inzicht - Andere gevolgen van mucoviscidose
Reclame

Hoe evolueert mucoviscidose?

Een kind dat in 2010 wordt geboren met mucoviscidose, in een land waar de mucozorg goed uitgebouwd en toegankelijk is, heeft volgens de laatste wiskundige voorspellingen een gemiddelde levensverwachting van 40 tot 50 jaar. Voorwaarde is wel dat het van een optimale therapeutische aanpak kan genieten. Individuele voorspellingen blijven echter onmogelijk. De evolutie van de aandoening wordt beïnvloed door de kwaliteit van de follow-up en de therapietrouw. Daarnaast spelen ook genetische factoren een rol: zowel het gen dat mucoviscidose veroorzaakt als de genen die de immuunrespons regelen.

Mucoviscidose - Inzicht - Hoe evolueert mucoviscidose?

Frequentie van mucoviscidose

Mucoviscidose is de meest voorkomende erfelijke, levensbedreigende aandoening in westerse landen. Zowel jongens als meisjes worden getroffen. In België komt ze voor bij 1 op de 3.500 baby’s, ofwel ongeveer 35 zuigelingen per jaar. De aandoening komt meer voor in bepaalde regio’s, in het bijzonder in Ierland (1/1.500), Bretagne (1/1.600) en in de streek van het Saint-Jean meer in Canada. In zwart Afrika komt de aandoening minder vaak voor, en in Azië nog minder .

Mucoviscidose - Inzicht - Frequentie van mucoviscidose

Geschreven door Candice LeblancLees verder: Genetische oorzaak van mucoviscidose

Om medisch nieuws te volgen, abonneer u op de MediPedia nieuwsbrief.