Overslaan en naar de inhoud gaan
  • Français
  • Nederlands
  • Abonnement nieuwsbrief
  • Toegang abonnees

A A A

Home

Ziekte-encyclopedie

Reclame
  • Home
  • Ziektes van A tot Z
    • Aambeien
    • Acne
    • Acute bronchitis
    • Acuut myocardinfarct
    • ADHD
    • Alcoholisme
    • Allergische rhinitis
    • Alzheimer
    • Angina
    • Angststoornissen
    • Artrose
    • Astma
    • Atypisch hemolytisch uremisch syndroom
    • Baarmoederfibromen
    • Baarmoederhals-kanker
    • Basaalcelcarcinoom
    • Bipolaire stoornis
    • Blaasontsteking
    • Borstkanker
    • Borstkanker: type HER2-positieve kanker
    • Botmetastasen
    • Buikgriep
    • Chronische bronchitis
    • Chronische lymfoïde leukemie
    • Chronische myeloïde leukemie
    • Constipatie
    • COPD
    • Darmkanker
    • Depressie
    • Diabetes
    • Dystonie
    • Eierstokkanker
    • Epilepsie
    • Erectiestoornissen
    • GERD-reflux
    • Groeistoornissen
    • Hartfalen
    • Hemofilie
    • Hepatitis C
    • HIV-AIDS
    • Hoge bloeddruk
    • Hoofd- en halskanker
    • Hyperhidrosis
    • Hyperthyreoïdie
    • Hypofosfatasie
    • Hypothyreoïdie
    • Immune trombopenie
    • Lactose-intolerantie
    • Lage rugpijn
    • LMD
    • Longkanker
    • Luizen
    • Lymfomen
    • Lysosomaal zure lipase deficiëntie
    • Lysosomale ziekten
    • Maagkanker
    • Malaria
    • Melanoom
    • Menopauze
    • Migraine
    • Milde cognitieve stoornis – MCI
    • Mucoviscidose
    • Multipel myeloom
    • Multiple sclerose
    • Myelodysplasie
    • Neuro-endocriene tumor
    • Nierinsufficiëntie
    • Onvruchtbaarheid
    • Osteoporose
    • Overactieve blaas
    • Parkinson
    • Plaveiselcelcarcinoom van de huid
    • Prikkelbare darm
    • Prostaatkanker
    • Psoriasis
    • Psoriatische artritis
    • Pulmonale arteriële hypertensie
    • Reumatoïde artritis
    • Roken
    • Schildklierkanker
    • Sinusitis
    • Slapeloosheid
    • Slechte spijsvertering
    • Spasticiteit
    • Te hoge cholesterol
    • Tropische ziekten
    • Veneuze insufficiëntie
    • Veneuze trombose
    • Verkoudheid
    • Voorkamerfibrillatie
    • Vroegtijdig klaarkomen
    • Zona
  • Facebook
  • Twitter
  • Google+
  • Blogger
  • Print HTML
  • Forward
U bent hier
  • Home
  • Lysosomale ziekten
  • Zij getuigen
  • De ziekte van Pompe: een dagelijks gevecht
Lysosomale ziekten

Zij getuigen

maladie-de-pompe-quotidien-ziekte-van-pompe-dagelijks-leven

De ziekte van Pompe: een dagelijks gevecht

Frank, 35 jaar

Moeite om de trap te nemen, van zijn stoel te komen, zich aan te kleden... Zelfs om te ademen! Een 'normaal' leven leiden, is dan ook een heus gevecht als je aan de ziekte van Pompe lijdt.

Reclame

Spier- en ademhalingsproblemen

Een paar jaar geleden kreeg ik de eerste symptomen van de ziekte van Pompe, vooral spierzwakte en ademhalingsproblemen. Dat betekent dat ik elk handeling en elke stap weloverwogen moet uitvoeren, om niet te vallen. Ik heb moeite om de trap te nemen en uit een stoel of zetel te komen. Lopen is totaal onmogelijk, en als ik op mijn rug slaap, kan ik niet goed ademen. Mij aankleden en wassen vergt meer moeite dan vroeger. Door mijn spierzwakte lijd ik ook aan scoliose. Achteraf bekeken was dat trouwens het eerste symptoom dat ik voelde, al als tiener, nog voor ik wist dat ik de ziekte van Pompe had.

Een zo normaal mogelijk leven leiden

Ik heb het heel moeilijk om een zo 'normaal' mogelijk leven te leiden. Ik doe er alles aan om me niet op te sluiten. Als ik ergens naartoe ga, moet ik vaak een paar minuten de tijd nemen om de locatie in kwestie 'af te scannen', bijvoorbeeld om te kijken welke plaatsen hoog genoeg zijn om te kunnen zitten, te lage stoelen te vermijden en na te gaan of er een lift is. Sinds kort moet ik mijn woning speciaal laten aanpassen aan mijn handicap. Zo heb ik een medisch bed aangeschaft dat elektrisch verstelbaar is, een extra trapleuning laten installeren, mijn salon doen verhogen en een elektrisch regelbare bureaustoel gekocht. En in de toekomst zou ik ook mijn badkamer moeten laten aanpassen. Ik heb een beademingstoestel voor 's nachts, al heb ik het nog nooit gebruikt, want ik vind zo'n masker gewoon ondraaglijk. Gelukkig heb ik absoluut geen ademhalingsondersteuning meer nodig sinds ik behandeld word.

  • Facebook
  • Twitter
  • Google+
  • Blogger
  • Print HTML
  • Forward
Meer getuigenissen
Reclame
News
Op vakantie met een lysosomale ziekte: (…)

Iedereen heeft recht op vakantie, ook patiënten met een lysosomale ziekte. Maar wat mag u niet vergeten vóór en (…)

Ziekte van Pompe en kinesitherapie: de juiste (…)

Het is alom bekend: kinesitherapie is een van de basispijlers in de behandeling van de ziekte van Pompe. Maar (…)

Lysosomale ziekten: mag ik sporten?

Als er geen medische contra-indicaties zijn en de intensiteit aangepast is aan de lichamelijke mogelijkheden (…)

Ziekte van Pompe: ademhalingsspieren trainen (…)

De meeste mensen met de ziekte van Pompe worden op een bepaald moment geconfronteerd met ademhalingsproblemen. (…)

Meer nieuws
Uw favoriete artikelen
Ziekte van Gaucher

De ziekte van Gaucher is de frequentste lysosomale stapelingsziekte. Wat zijn de symptomen? (…)

De ziekte van Pompe

De ziekte van Pompe is een autosomaal recessieve genetische aandoening. Sommige volkeren (…)

Ziekte van Fabry

De ziekte van Fabry is een zeldzame genetische aandoening die het hart, de nieren en de (…)

Aankondiging van de diagnose van lysosomale (…)

Het is heel moeilijk om een dergelijke diagnose bekend te maken. Lysosomale stapelingsziekten (…)

Symptomen van de ziekte van Gaucher

Vergroting van de milt, die harder werkt, aantasting van de lever en/of de beenderen. Wat zijn (…)

De diagnose van de ziekte van Gaucher

De diagnose van de ziekte van Gaucher is gebaseerd op een bepaling van het bè (…)

Lysosomale ziekten van A tot Z
  • Begrijpen
  • Gaucher
  • Pompe
  • Fabry
  • Type 1-MPS
  • Behandeling
Peiling

U heeft een zeldzame ziekte die weinig mensen kennen. Als u aan iemand zegt welke ziekte u heeft, vragen ze steeds: welke ziekte is dat?

U herhaalt dan de naam van uw ziekte en legt hen telkens uit wat dat precies inhoudt.
32%
U vermijdt om uw ziekte te vernoemen aan vreemden.
15%
U vindt het belangrijk dat uw vrienden begrijpen wat de gevolgen van uw ziekte zijn.
53%
Test uzelf
Weet u wat lysosomen zijn?
Test uzelf >>
De ziekte van Gaucher in een aantal vragen
Test uzelf >>
Lysosomale stapelingsziekten: een kwestie van genen?
Test uzelf >>
Waar doet het pijn?
bodiesbodies
×
  • Aambeien
  • Buikgriep
  • Constipatie
  • Darmkanker
  • GERD-reflux
  • Hepatitis C
  • Lactose-intolerantie
  • Maagkanker
  • Nierinsufficiëntie
  • Prikkelbare darm
  • Slechte spijsvertering
×
  • Acne
  • Alcoholisme
  • Atypisch hemolytisch uremisch syndroom
  • Basaalcelcarcinoom
  • Chronische lymfoïde leukemie
  • Chronische myeloïde leukemie
  • Hemofilie
  • Hyperhidrosis
  • Hyperthyreoïdie
  • Hypofosfatasie
  • Hypothyreoïdie
  • Immune trombopenie
  • Luizen
  • Lymfomen
  • Lysosomaal zure lipase deficiëntie
  • Lysosomale ziekten
  • Malaria
  • Melanoom
  • Myelodysplasie
  • Psoriasis
  • Schildklierkanker
  • Tropische ziekten
  • Zona
×
  • Acute bronchitis
  • Allergische rhinitis
  • Astma
  • Chronische bronchitis
  • COPD
  • Longkanker
  • Mucoviscidose
  • Pulmonale arteriële hypertensie
  • Roken
×
  • Acuut myocardinfarct
  • Diabetes
  • Hartfalen
  • Hoge bloeddruk
  • Te hoge cholesterol
  • Voorkamerfibrillatie
×
  • ADHD
  • Alzheimer
  • Angststoornissen
  • Bipolaire stoornis
  • Depressie
  • Dystonie
  • Epilepsie
  • Milde cognitieve stoornis – MCI
  • Multiple sclerose
  • Parkinson
  • Slapeloosheid
  • Spasticiteit
×
  • Angina
  • Hoofd- en halskanker
  • LMD
  • Migraine
  • Sinusitis
  • Verkoudheid
×
  • Artrose
  • Botmetastasen
  • Groeistoornissen
  • Lage rugpijn
  • Multipel myeloom
  • Osteoporose
  • Psoriatische artritis
  • Reumatoïde artritis
×
  • Baarmoederfibromen
  • Baarmoederhals-kanker
  • Blaasontsteking
  • Eierstokkanker
  • Erectiestoornissen
  • HIV-AIDS
  • Menopauze
  • Onvruchtbaarheid
  • Overactieve blaas
  • Prostaatkanker
  • Vroegtijdig klaarkomen
×
  • Borstkanker
  • Borstkanker: type HER2-positieve kanker
×
  • Veneuze insufficiëntie
  • Veneuze trombose
Met de steun van
Reclame
Ontvang onze nieuwsbrieven
Reclame
In beeld
Lysosomale ziekten: recessieve erfelijke aandoeningen
Lysosomale ziekten: recessieve erfelijke aandoeningen
Angiokeratomen: symptoom van de ziekte van Fabry
Angiokeratomen: symptoom van de ziekte van Fabry
Kenmerkende symptomen van de ziekte van Gaucher, type 1
Kenmerkende symptomen van de ziekte van Gaucher, type 1
Symptomen van de ziekte van Pompe in beeld
Symptomen van de ziekte van Pompe in beeld
De symptomen van MPS1 in beeld
De symptomen van MPS1 in beeld

Lysosomale ziekten: recessieve erfelijke aandoeningen

Lysosomale ziekten: recessieve erfelijke aandoeningen
  • Facebook
  • Twitter
  • Google+
  • Blogger
  • Print HTML
  • Forward
De meeste lysosomale ziekten zijn recessieve erfelijke aandoeningen. Met andere woorden: als de twee genen geïnactiveerd zijn door een mutatie, wordt de drager ziek; is slechts één van beide genen aangetast, dan blijft hij gezond.

Angiokeratomen: symptoom van de ziekte van Fabry

Angiokeratomen: symptoom van de ziekte van Fabry
  • Facebook
  • Twitter
  • Google+
  • Blogger
  • Print HTML
  • Forward
Bijna de helft van de patiënten met de ziekte van Fabry ontwikkelt tijdens de adolescentie donkerrode vlekjes: angiokeratomen, vooral op de romp en rond de navel.

Kenmerkende symptomen van de ziekte van Gaucher, type 1

Kenmerkende symptomen van de ziekte van Gaucher, type 1
  • Facebook
  • Twitter
  • Google+
  • Blogger
  • Print HTML
  • Forward
De ziekte van Gaucher is een stofwisselingsziekte, waarbij het lichaam geen cerebrosiden kan afbreken. Dat zijn verbindingen in onze cellen. De opstapeling ervan verstoort de werking van het lichaam op verschillende niveau’s.

Symptomen van de ziekte van Pompe in beeld

Symptomen van de ziekte van Pompe in beeld
  • Facebook
  • Twitter
  • Google+
  • Blogger
  • Print HTML
  • Forward
De ziekte van Pompe tast de spiervezels aan. Verschillende organen kunnen aangetast zijn: het hart (in de infantiele vorm); de skeletspieren; de spieren van het ademhalingsstelsel; het spijsverteringsstelsel. De infantiele vorm van de ziekte van Pompe is bijzonder ernstig. Ze veroorzaakt cardiomegalie (abnormale vergroting van het hart), die kan evolueren naar hartfalen, macroglossie (vergroting van de tong), hypotonie (sterk verminderde spiertonus, de baby is ‘slap’) en ademhalingsinsufficiëntie. In tegenstelling tot de infantiele vorm wordt het hart niet aangetast bij de late vorm. Deze uit zich in ademhalingsinsufficiëntie, spierzwakte, scoliose (abnormale kromming van de wervelkolom) en ptose (verzakking van een orgaan door relaxatie van de spieren die het orgaan op zijn plaats houden).

De symptomen van MPS1 in beeld

De symptomen van MPS1 in beeld
  • Facebook
  • Twitter
  • Google+
  • Blogger
  • Print HTML
  • Forward
Bij mucopolysaccharidose (MPS) type 1 ontbreekt een specifiek enzym: alfa-L-iduronidase. Alfa-L-iduronidase is een enzym dat een bepaald type eiwitten afbreekt. Die eiwitten bevinden zich in het bindweefsel. Omdat bindweefsel in het hele lichaam aanwezig is, leidt de afwezigheid of slechte werking van de alfa-L-iduronidase tot de opstapeling van niet-afgebroken eiwitten overal in het lichaam. Dit leidt tot buitengewoon gevarieerde symptomen: neurologische stoornissen (mentale achterstand), typerend voor de zwaarste vorm van MPS1; gevolgen voor de lengte van de patiënt die enorm kan verschillen naargelang de ernst van de ziekte; bot- en gewrichtsstoornissen - ‘klauwhanden’, misvormingen van de wervelkolom (scoliose, lordose …), botmisvorming (dysostosis) - hangt eveneens af van de ernstgraad; hartklepafwijkingen, wat frequent voorkomt bij alle types MPS1; oogaantasting, waarbij er soms sprake is van vertroebeling van het hoornvlies (transparant gedeelte vooraan in het oog), wat kan leiden tot een verminderd gezichtsvermogen; hepatosplenomegalie (gezwollen lever én milt).
Reclame
Ziektes
  • Nierinsufficiëntie
  • Depressie
Partners
Reclame
Reclame
  • Gebruiksvoorwaarden
  • Persoonlijke levenssfeer
  • Contacteer ons

  • Aanraden aan een vriend
  • Verklarende woordenlijst
  • nl.medipedia.be

  • fr.medipedia.be
  • Wie zijn wij?
  • Stuur ons uw getuigenis

  • PARTNERS:
  • Newpharma
  • CIM Internet
  • doctoranytime
HON
Deze site respecteert de principes van de Honcode. Controleer hier
© Vivio bvba, 2014-2018 - Alle rechten voorbehouden | Rue Rodenbachstraat 70 – 1190 Brussels
ViVio
ViVio
Laatste update: 25/04/2018