Eerste symptomen van MPS1
Ik moet een jaar of 3 geweest zijn toen de eerste symptomen van MPS1 opdoken: mijn buik zat dik en opgezwollen. De dokters vertelden mijn moeder dat het vanzelf voorbij zou gaan met het ouder worden. Maar enkele jaren later doken er nieuwe symptomen op: mijn handmotoriek bleek minder fijn dan die van mijn leeftijdsgenootjes, en ook mijn voeten waren abnormaal breed. Een orthopedist stuurde me door naar een kinderneurologe, en zij stelde uiteindelijk de diagnose MPS1. Ik was toen 8 of 9 jaar oud. Voor mijn moeder was de diagnose een grote geruststelling: ze wist toen dat de dokters op er tijd bij gingen zijn om de evolutie van mijn ziekte af te remmen. Zo werd niet lang na de diagnose vastgesteld dat door de MPS1, ik ook een hartafwijking heb, namelijk een lekkende aortaklep, en dat mijn lever en milt opgezwollen waren.
Stabilisatie na enzymtherapie
Met enzymtherapie heeft mijn arts de ziekte kunnen stabiliseren. Die medicatie krijg ik vandaag nog steeds toegediend via een baxter, een namiddag per week. De eerste jaren ging ik daarvoor naar het ziekenhuis. Maar gelukkig genoeg komt er nu drie keer per maand een gespecialiseerde verpleegster bij ons thuis. Zo moet ik maar één keer per maand meer naar het ziekenhuis. Naast die tijdsrovende behandeling maakt MPS1 vooral dat ik weinig kracht heb in mijn armen en benen, en dat mijn gewrichten soms verstijfd aanvoelen. Ik kan wel nog een eind wandelen, of de boodschappen dragen, maar daarna heb ik het altijd moeilijk. De laatste maanden krijg ik ook steeds last van nachtblindheid, een ander symptoom van deze ziekte. Door de nachtblindheid durf ik niet meer met de auto te rijden.
Enzymtherapie zelf toedienen
Ik zou graag in een ziekenhuis werken – ik volg nu een zevende jaar medische-sociale administratie. Op school vertelde ik vroeger niet dat ik MPS1 heb. Maar dit schooljaar heb ik het wel gezegd. Nu krijg ik geen lastige vragen meer, en is er meer begrip voor mijn afwezigheid. Ik hoop dat ik binnen enkele jaren de enzymtherapie zelf zal kunnen toedienen, bijvoorbeeld in de vorm van een siroop of een pil. Die wekelijkse baxter betekent toch een serieuze beperking van mijn vrijheid. Een lange reis zit er niet in voor mij. Jammer genoeg zal die orale medicatie nog een hele tijd op zich laten wachten.
