De diagnose van de ziekte van Gaucher
De ziekte brak uit toen ik 20 was. Ik had gemerkt dat ik overal blauwe plekken kreeg. Dat was te wijten aan de vergroting van mijn milt. De werking van de milt was daardoor aangetast en dat veroorzaakte stollingsproblemen. De arts herkende op deze manier een van de belangrijkste symptomen van de ziekte van Gaucher. Hij bracht me op de hoogte van de diagnose. Ik kende die ziekte helemaal niet en ik moet zeggen dat ik destijds niet goed geïnformeerd werd. Ik heb mijn activiteiten dus voortgezet zonder nog aan de ziekte te denken. Ik ben gehuwd en werd zwanger. Ik heb zelfs niet gedacht aan de mogelijkheid van een genetische overdracht.
Gaucher: een weinig bekende ziekte
Een tijdje na de geboorte van mijn eerste kindje – ik was toen ongeveer 30 jaar – kreeg ik felle rugpijn. De oorzaak? Verzakte wervels en osteoporose. Ik werd geconfronteerd met een ander symptoom van de ziekte: de daling van de botdensiteit en dus ook van de stevigheid van de botten. In die periode werd ik behandeld voor de symptomen van de ziekte, maar ik nam geen enkel geneesmiddel om de evolutie van de ziekte te vertragen! Op een dag ontmoette ik iemand die ook getroffen was door de ziekte van Gaucher. Toen heb ik vernomen dat er wel degelijk een behandeling bestond!
Een nieuw leven dankzij de behandeling
Sindsdien is mijn leven veranderd. Vroeger was ik altijd uitgeput, hoewel ik een rustig leven leidde. Nu ben ik soms ook nog heel moe, maar ik ben toch in staat om te werken. Mijn armen, vingers en rug doen soms nog fel pijn, maar minder dan vroeger. Ik moet er ook voor zorgen dat ik niet val, omdat mijn botten zeer broos geworden zijn. Ik heb heel wat dingen definitief vaarwel moeten zeggen: mijn kinderen in mijn armen houden, sporten, tuinieren… Maar ik weet dat ik geluk heb in vergelijking met andere patiënten die veel meer afzien.
De behandeling: een aanvaardbare last
Om de 14 dagen ga ik naar het ziekenhuis, waar ik mijn behandeling toegediend krijg via een infuus. Soms vind ik het zwaar, maar ondertussen heb ik een band opgebouwd met de verpleegsters. En met deze behandeling moet ik mijn vakantie niet opofferen. Mijn arts kan ervoor zorgen dat ik mijn infuus in het buitenland in een universitair ziekenhuis toegediend krijg. Ondanks mijn ziekte, leid ik dus een bijna normaal leven!
