backtotop

Focus op het syndroom van Hunter

Lysosomale ziekten - Syndroom van Hunter - Syndroom van Hunter

Syndroom van Hunter

Het syndroom van Hunter, ook wel bekend als mucopolysaccharidose type 2 (MPS2), is een ernstige erfelijke stofwisselingsziekte. De genetische mutatie die verantwoordelijk is voor deze aandoening komt voor bij het geslachtschromosoom X. Even ter herinnering: vrouwen hebben twee X-chromosomen, mannen één X-chromosoom en één Y-chromosoom. Vrouwen die een X-chromosoom met die DNA-afwijking geërfd hebben, bezitten dan nog een tweede X-chromosoom die de afwijking kan ‘compenseren’. De ziekte manifesteert zich bijgevolg niet bij hen, maar zij kunnen de ziekte wel doorgeven aan hun zonen. Jongens hebben daarentegen maar één X-chromosoom. Daardoor ontwikkelen zij de ziekte automatisch als ze het chromosoom met de DNA-afwijking hebben geërfd. Het syndroom van Hunter komt daarom bijna uitsluitend bij jongens voor. De ziekte treft in Europa één op de 166.000 baby’s.1

Het syndroom van Hunter is een lysosomale stapelingsziekte. Lysosomen zijn onderdelen, ofwel structuren, die aanwezig zijn in de menselijke cellen. In elk lysosoom zijn zo’n vijftig enzymen actief. Als er een enzym ontbreekt of zijn werk niet goed doet, stapelt er zich een stof op in het lysosoom die had moeten afgebroken worden. De molecule die niet kan worden afgebroken bij het syndroom van Hunter is een zogenaamde mucopolysaccharide (of GAG - glycosaminoglycans), een lange keten van eiwitten en suikers. Mucopolysacchariden geven stevigheid aan bindweefsel, kraakbeen en bloedvaten, en zijn een onderdeel van het hoornvlies, de buitenste laag van het oog.

Reclame
Lysosomale ziekten - Syndroom van Hunter - Syndroom van Hunter

Symptomen en complicaties van het syndroom van Hunter

Baby's met het syndroom van Hunter lijken gezond bij de geboorte. De eerste symptomen duiken op tussen de leeftijd van 18 maanden en vier jaar:

  • Macrocefalie (abnormaal groot hoofd)
  • Frequente infecties van de luchtwegen
  • Navel- en liesbreuk
  • Hardnekkige diarree
  • Hepatosplenomegalie (gelijktijdige vergroting van de lever en de milt)
  • Huidletsels (bobbelige huid ter hoogte van bovenarmen of dijen)
  • Een typisch gelaat met verdikking van de lippen en neusgaten, een vergrote en uitstekende tong kan opvallend worden tussen de leeftijd van 2 tot 4 jaar of later.
  • Gewrichtsstijfheid en botafwijkingen
  • Vertraagde psychomotorische ontwikkeling (lopen, praten)
  • Groeiachterstand en kleine gestalte

Er bestaan lichte en ernstige vormen van het syndroom van Hunter. Zo vertonen bepaalde mensen slechts enkele relatief onschuldige symptomen en kunnen ze bijgevolg een leven leiden dat zo goed als normaal is. Anderen kampen daarentegen al van jongs af aan met ernstige problemen die al snel erger worden.

Verwikkelingen van deze ziekte zijn ademhalingscomplicaties, hartcomplicaties, skelet- en bindweefselproblemen en verwikkelingen ter hoogte van de hersenen en het zenuwstelsel.

Lysosomale ziekten - Syndroom van Hunter - Symptomen en complicaties van het syndroom van Hunter
Reclame

Diagnose van het syndroom van Hunter

De diagnose is gebaseerd op klinische symptomen en de opsporing van verhoogde gehaltes dermataansulfaat en heparaansulfaat, twee mucopolysacchariden, in de urine. Ze wordt bevestigd door het aantonen van de enzymdeficiëntie in stalen van gedroogde bloeddruppels (Blood Spot Test) en/of door een genetische screening.

Lysosomale ziekten - Syndroom van Hunter - Diagnose van het syndroom van Hunter

Lees verder: Hoe worden lysosomale ziekten behandeld?

Om medisch nieuws te volgen, abonneer u op de MediPedia nieuwsbrief.
In Video's