Botcrisissen zijn een van de symptomen van de ziekte van Gaucher. Hoe zou u deze pijn omschrijven?
De patiënt heeft plotseling een hevige, overweldigende pijnaanval die uren tot zelfs dagen kan duren. Soms is er ook sprake van koorts. De botcrisis doet zich meestal voor ter hoogte van een gewricht, vaak de (beide) heup(en), soms de schouder of knie. De pijn die typisch is voor deze botcrisis verergert door te staan of door het aangetaste gewricht te bewegen, en gaat zodoende vaak gepaard met mobiliteitsproblemen. Om pijn te vermijden, beweegt de patiënt het gewricht zo weinig mogelijk. In rust wordt de pijn immers meestal minder. Na zo’n botcrisis is het gewricht dikwijls stijf en is de beweeglijkheid van het gewricht verminderd.
Wat is de oorzaak van de botpijn?
Botcrisissen worden veroorzaakt door wat men avasculaire necrose noemt. Hierbij is de bloedvoorziening in het bot verstoord door de opstapeling van Gauchercellen. Zonder bloedtoevoer geraken botweefselcellen in zuurstofnood en sterven ze af (avasculair: geen doorbloeding; necrose: afsterven). Naarmate de aandoening voortschrijdt, verzwakt het bot steeds meer.
Hoe kunnen botcrisissen behandeld worden?
Soms kan een (tijdelijke) inname van medicatie, zoals niet-steroïde anti-inflammatoire preparaten of andere pijnstillers, volstaan. Ook is het aangeraden om belasting van of spanning op de aangetaste botten en gewrichten te vermijden. Deze maatregelen moeten vaak 6 maanden of langer worden aangehouden. Om het bewegingsbereik van het gewricht te vergroten en te vermijden dat het stijf wordt, kan de patiënt kinesitherapie volgen. Als de patiënt echter veel pijn heeft of functionele hinder ondervindt, kan een operatieve ingreep soms soelaas bieden.
Welke chirurgische ingrepen kunnen botpijn verhelpen?
De eenvoudigste operatieve ingreep is centrale decompressie, een procedure waarbij een ‘pijpje’ bot uit het slecht doorbloede gebied wordt geboord. Dit vermindert de druk in het bot en bevordert de doorbloeding. Een andere mogelijkheid is bottransplantatie, waarbij het beschadigd botweefsel vervangen wordt door botweefsel dat elders uit het lichaam werd genomen. Heeft het gewricht na de botcrisis te veel beweeglijkheid verloren, of is er sprake van blijvende pijn, dan wordt het vaak volledig vervangen (bijvoorbeeld prothese voor heup, knie of schouder).
Kan enzymsubstitutietherapie soelaas bieden?
Dat is nog niet duidelijk. De meeste Gaucherpatiënten hebben slechts sporadisch een botcrisis, sommigen maar één keer in hun leven. Dat maakt het moeilijk om te bewijzen of enzymsubstitutietherapie een effect heeft op het aantal botcrisissen.
