Overslaan en naar de inhoud gaan
  • Français
  • Nederlands
  • Abonnement nieuwsbrief
  • Toegang abonnees

A A A

Home

Ziekte-encyclopedie

Reclame
  • Home
  • Ziektes van A tot Z
    • Aambeien
    • Acne
    • Acute bronchitis
    • Acuut myocardinfarct
    • ADHD
    • Alcoholisme
    • Allergische rhinitis
    • Alzheimer
    • Angina
    • Angststoornissen
    • Artrose
    • Astma
    • Atypisch hemolytisch uremisch syndroom
    • Baarmoederfibromen
    • Baarmoederhals-kanker
    • Basaalcelcarcinoom
    • Bipolaire stoornis
    • Blaasontsteking
    • Borstkanker
    • Borstkanker: type HER2-positieve kanker
    • Botmetastasen
    • Buikgriep
    • Chronische bronchitis
    • Chronische lymfoïde leukemie
    • Chronische myeloïde leukemie
    • Constipatie
    • COPD
    • Darmkanker
    • Depressie
    • Diabetes
    • Dystonie
    • Eierstokkanker
    • Epilepsie
    • Erectiestoornissen
    • GERD-reflux
    • Groeistoornissen
    • Hartfalen
    • Hemofilie
    • Hepatitis C
    • HIV-AIDS
    • Hoge bloeddruk
    • Hoofd- en halskanker
    • Hyperhidrosis
    • Hyperthyreoïdie
    • Hypofosfatasie
    • Hypothyreoïdie
    • Immune trombopenie
    • Lactose-intolerantie
    • Lage rugpijn
    • LMD
    • Longkanker
    • Luizen
    • Lymfomen
    • Lysosomaal zure lipase deficiëntie
    • Lysosomale ziekten
    • Maagkanker
    • Malaria
    • Melanoom
    • Menopauze
    • Migraine
    • Milde cognitieve stoornis – MCI
    • Mucoviscidose
    • Multipel myeloom
    • Multiple sclerose
    • Myelodysplasie
    • Neuro-endocriene tumor
    • Nierinsufficiëntie
    • Onvruchtbaarheid
    • Osteoporose
    • Overactieve blaas
    • Parkinson
    • Plaveiselcelcarcinoom van de huid
    • Prikkelbare darm
    • Prostaatkanker
    • Psoriasis
    • Psoriatische artritis
    • Pulmonale arteriële hypertensie
    • Reumatoïde artritis
    • Roken
    • Schildklierkanker
    • Sinusitis
    • Slapeloosheid
    • Slechte spijsvertering
    • Spasticiteit
    • Te hoge cholesterol
    • Tropische ziekten
    • Veneuze insufficiëntie
    • Veneuze trombose
    • Verkoudheid
    • Voorkamerfibrillatie
    • Vroegtijdig klaarkomen
    • Zona
  • Facebook
  • Twitter
  • Google+
  • Blogger
  • Print HTML
  • Forward
U bent hier
  • Home
  • Lysosomale ziekten
  • Zij getuigen
  • Het studentenleven met de ziekte van Pompe
Lysosomale ziekten

Zij getuigen

La vie d’étudiant avec la maladie de Pompe | Het studentenleven met de ziekte van Pompe

Het studentenleven met de ziekte van Pompe

Tiffany, 19 jaar

Tiffany heeft de ziekte van Pompe. Ze is een rasechte filmfanate en besloot haar hogere studies te wijden aan de 7de kunst. Ze verliet haar geboortestad en trok in haar eentje naar Brussel.

Reclame

Een normale studente

Het moeilijkste dit jaar waren niet de studies op zich, maar studeren in een andere stad dan mijn geboortestad.

Alleen op kot bleek zwaarder dan ik dacht: de vele trappen die ik telkens moet nemen, het huishouden doen, koken, te voet naar school gaan … Dat alles vergt flink wat energie.

Naar een andere stad verhuizen, heeft ook mijn behandeling enigszins veranderd. Ik krijg nu enzymvervangtherapie en moet geneesmiddelen nemen die de ziekte van Pompe afremmen. Ik krijg die behandeling één keer om de twee weken in de vorm van een infuus. Ik moet dan één dag in het ziekenhuis blijven om het infuus te krijgen en nadien nog wat te rusten. Een nieuwe stad betekende ook: een ander ziekenhuis. Ik moet daarvoor nu het openbaar vervoer nemen en dan nog 15 à 20 minuten lopen. Dat is zeer vermoeiend, temeer omdat ik me uitgeput voel na zo’n infuus. Naar huis gaan, vergt dan ook veel inspanningen. Gelukkig heb ik die dag geen les.

Ik ben gestopt met sporten

Aangezien ik veel rondwandel in Brussel, ben ik gestopt met mijn wekelijkse kine sessies. Maar ik moet er weer mee starten, want wandelen alleen volstaat niet om al mijn spieren te doen werken.

Vroeger danste ik ook veel, maar ook dat heb ik opgegeven. Ik ben wat bang om in een groep terecht te komen waar ik niemand ken. Want er zullen van bij het begin bewegingen zijn die ik niet meer kan uitvoeren, en ik ben niet van plan om meteen te zeggen dat ik ziek ben. Ideaal zou zijn dat ik een activiteit kan doen met minstens één iemand die ik ken, zodat ik me meer op mijn gemak voel.

Begrip vragen voor een ziekte die niet opvalt

In mijn thuisstad zijn al mijn jeugdvrienden op de hoogte van mijn ziekte. Ze beseffen dus goed welke implicaties die heeft. Met mijn vrienden hier ligt dat anders. In het begin had ik echt geen zin om erover te praten en voelde ik me beschaamd. Uiteindelijk heb ik hen dan toch uitgelegd waarom ik bijvoorbeeld niet kan volgen als ze flink doorstappen. Maar aangezien de ziekte van Pompe niet opvalt, hebben de mensen de neiging om er niet aan te denken en niet te snappen wat er scheelt.

Uiteindelijk was het een grote uitdaging om in mijn eentje naar een andere stad te trekken voor mijn hogere studies. Toch heb ik nergens spijt van, integendeel ik koester nog grotere ambities. Ik overweeg zelfs om naar het buitenland te trekken, om mijn kansen te verhogen om ooit door te breken in de filmwereld. Een dergelijke uitdaging is voor mij een manier om mijn ziekte een stevige hak te zetten. Het is mijn manier om te laten zien dat ik niet met mij laat sollen, dat ik het ben die beslis!

Article geschreven door Aude Dion, gepubliceerd op 15/09/2015.

  • Facebook
  • Twitter
  • Google+
  • Blogger
  • Print HTML
  • Forward
Meer getuigenissen
Reclame
News
Op vakantie met een lysosomale ziekte: (…)

Iedereen heeft recht op vakantie, ook patiënten met een lysosomale ziekte. Maar wat mag u niet vergeten vóór en (…)

Ziekte van Pompe en kinesitherapie: de juiste (…)

Het is alom bekend: kinesitherapie is een van de basispijlers in de behandeling van de ziekte van Pompe. Maar (…)

Lysosomale ziekten: mag ik sporten?

Als er geen medische contra-indicaties zijn en de intensiteit aangepast is aan de lichamelijke mogelijkheden (…)

Ziekte van Pompe: ademhalingsspieren trainen (…)

De meeste mensen met de ziekte van Pompe worden op een bepaald moment geconfronteerd met ademhalingsproblemen. (…)

Meer nieuws
Uw favoriete artikelen
Ziekte van Gaucher

De ziekte van Gaucher is de frequentste lysosomale stapelingsziekte. Wat zijn de symptomen? (…)

De ziekte van Pompe

De ziekte van Pompe is een autosomaal recessieve genetische aandoening. Sommige volkeren (…)

Ziekte van Fabry

De ziekte van Fabry is een zeldzame genetische aandoening die het hart, de nieren en de (…)

Aankondiging van de diagnose van lysosomale (…)

Het is heel moeilijk om een dergelijke diagnose bekend te maken. Lysosomale stapelingsziekten (…)

Symptomen van de ziekte van Gaucher

Vergroting van de milt, die harder werkt, aantasting van de lever en/of de beenderen. Wat zijn (…)

De diagnose van de ziekte van Gaucher

De diagnose van de ziekte van Gaucher is gebaseerd op een bepaling van het bè (…)

Lysosomale ziekten van A tot Z
  • Begrijpen
  • Gaucher
  • Pompe
  • Fabry
  • Type 1-MPS
  • Behandeling
Peiling

U heeft een zeldzame ziekte die weinig mensen kennen. Als u aan iemand zegt welke ziekte u heeft, vragen ze steeds: welke ziekte is dat?

U herhaalt dan de naam van uw ziekte en legt hen telkens uit wat dat precies inhoudt.
32%
U vermijdt om uw ziekte te vernoemen aan vreemden.
15%
U vindt het belangrijk dat uw vrienden begrijpen wat de gevolgen van uw ziekte zijn.
53%
Test uzelf
Weet u wat lysosomen zijn?
Test uzelf >>
De ziekte van Gaucher in een aantal vragen
Test uzelf >>
Lysosomale stapelingsziekten: een kwestie van genen?
Test uzelf >>
Waar doet het pijn?
bodiesbodies
×
  • Aambeien
  • Buikgriep
  • Constipatie
  • Darmkanker
  • GERD-reflux
  • Hepatitis C
  • Lactose-intolerantie
  • Maagkanker
  • Nierinsufficiëntie
  • Prikkelbare darm
  • Slechte spijsvertering
×
  • Acne
  • Alcoholisme
  • Atypisch hemolytisch uremisch syndroom
  • Basaalcelcarcinoom
  • Chronische lymfoïde leukemie
  • Chronische myeloïde leukemie
  • Hemofilie
  • Hyperhidrosis
  • Hyperthyreoïdie
  • Hypofosfatasie
  • Hypothyreoïdie
  • Immune trombopenie
  • Luizen
  • Lymfomen
  • Lysosomaal zure lipase deficiëntie
  • Lysosomale ziekten
  • Malaria
  • Melanoom
  • Myelodysplasie
  • Psoriasis
  • Schildklierkanker
  • Tropische ziekten
  • Zona
×
  • Acute bronchitis
  • Allergische rhinitis
  • Astma
  • Chronische bronchitis
  • COPD
  • Longkanker
  • Mucoviscidose
  • Pulmonale arteriële hypertensie
  • Roken
×
  • Acuut myocardinfarct
  • Diabetes
  • Hartfalen
  • Hoge bloeddruk
  • Te hoge cholesterol
  • Voorkamerfibrillatie
×
  • ADHD
  • Alzheimer
  • Angststoornissen
  • Bipolaire stoornis
  • Depressie
  • Dystonie
  • Epilepsie
  • Milde cognitieve stoornis – MCI
  • Multiple sclerose
  • Parkinson
  • Slapeloosheid
  • Spasticiteit
×
  • Angina
  • Hoofd- en halskanker
  • LMD
  • Migraine
  • Sinusitis
  • Verkoudheid
×
  • Artrose
  • Botmetastasen
  • Groeistoornissen
  • Lage rugpijn
  • Multipel myeloom
  • Osteoporose
  • Psoriatische artritis
  • Reumatoïde artritis
×
  • Baarmoederfibromen
  • Baarmoederhals-kanker
  • Blaasontsteking
  • Eierstokkanker
  • Erectiestoornissen
  • HIV-AIDS
  • Menopauze
  • Onvruchtbaarheid
  • Overactieve blaas
  • Prostaatkanker
  • Vroegtijdig klaarkomen
×
  • Borstkanker
  • Borstkanker: type HER2-positieve kanker
×
  • Veneuze insufficiëntie
  • Veneuze trombose
Met de steun van
Reclame
Ontvang onze nieuwsbrieven
Reclame
In beeld
Lysosomale ziekten: recessieve erfelijke aandoeningen
Lysosomale ziekten: recessieve erfelijke aandoeningen
Angiokeratomen: symptoom van de ziekte van Fabry
Angiokeratomen: symptoom van de ziekte van Fabry
Kenmerkende symptomen van de ziekte van Gaucher, type 1
Kenmerkende symptomen van de ziekte van Gaucher, type 1
Symptomen van de ziekte van Pompe in beeld
Symptomen van de ziekte van Pompe in beeld
De symptomen van MPS1 in beeld
De symptomen van MPS1 in beeld

Lysosomale ziekten: recessieve erfelijke aandoeningen

Lysosomale ziekten: recessieve erfelijke aandoeningen
  • Facebook
  • Twitter
  • Google+
  • Blogger
  • Print HTML
  • Forward
De meeste lysosomale ziekten zijn recessieve erfelijke aandoeningen. Met andere woorden: als de twee genen geïnactiveerd zijn door een mutatie, wordt de drager ziek; is slechts één van beide genen aangetast, dan blijft hij gezond.

Angiokeratomen: symptoom van de ziekte van Fabry

Angiokeratomen: symptoom van de ziekte van Fabry
  • Facebook
  • Twitter
  • Google+
  • Blogger
  • Print HTML
  • Forward
Bijna de helft van de patiënten met de ziekte van Fabry ontwikkelt tijdens de adolescentie donkerrode vlekjes: angiokeratomen, vooral op de romp en rond de navel.

Kenmerkende symptomen van de ziekte van Gaucher, type 1

Kenmerkende symptomen van de ziekte van Gaucher, type 1
  • Facebook
  • Twitter
  • Google+
  • Blogger
  • Print HTML
  • Forward
De ziekte van Gaucher is een stofwisselingsziekte, waarbij het lichaam geen cerebrosiden kan afbreken. Dat zijn verbindingen in onze cellen. De opstapeling ervan verstoort de werking van het lichaam op verschillende niveau’s.

Symptomen van de ziekte van Pompe in beeld

Symptomen van de ziekte van Pompe in beeld
  • Facebook
  • Twitter
  • Google+
  • Blogger
  • Print HTML
  • Forward
De ziekte van Pompe tast de spiervezels aan. Verschillende organen kunnen aangetast zijn: het hart (in de infantiele vorm); de skeletspieren; de spieren van het ademhalingsstelsel; het spijsverteringsstelsel. De infantiele vorm van de ziekte van Pompe is bijzonder ernstig. Ze veroorzaakt cardiomegalie (abnormale vergroting van het hart), die kan evolueren naar hartfalen, macroglossie (vergroting van de tong), hypotonie (sterk verminderde spiertonus, de baby is ‘slap’) en ademhalingsinsufficiëntie. In tegenstelling tot de infantiele vorm wordt het hart niet aangetast bij de late vorm. Deze uit zich in ademhalingsinsufficiëntie, spierzwakte, scoliose (abnormale kromming van de wervelkolom) en ptose (verzakking van een orgaan door relaxatie van de spieren die het orgaan op zijn plaats houden).

De symptomen van MPS1 in beeld

De symptomen van MPS1 in beeld
  • Facebook
  • Twitter
  • Google+
  • Blogger
  • Print HTML
  • Forward
Bij mucopolysaccharidose (MPS) type 1 ontbreekt een specifiek enzym: alfa-L-iduronidase. Alfa-L-iduronidase is een enzym dat een bepaald type eiwitten afbreekt. Die eiwitten bevinden zich in het bindweefsel. Omdat bindweefsel in het hele lichaam aanwezig is, leidt de afwezigheid of slechte werking van de alfa-L-iduronidase tot de opstapeling van niet-afgebroken eiwitten overal in het lichaam. Dit leidt tot buitengewoon gevarieerde symptomen: neurologische stoornissen (mentale achterstand), typerend voor de zwaarste vorm van MPS1; gevolgen voor de lengte van de patiënt die enorm kan verschillen naargelang de ernst van de ziekte; bot- en gewrichtsstoornissen - ‘klauwhanden’, misvormingen van de wervelkolom (scoliose, lordose …), botmisvorming (dysostosis) - hangt eveneens af van de ernstgraad; hartklepafwijkingen, wat frequent voorkomt bij alle types MPS1; oogaantasting, waarbij er soms sprake is van vertroebeling van het hoornvlies (transparant gedeelte vooraan in het oog), wat kan leiden tot een verminderd gezichtsvermogen; hepatosplenomegalie (gezwollen lever én milt).
Reclame
Ziektes
  • Nierinsufficiëntie
  • Depressie
Partners
Reclame
Reclame
  • Gebruiksvoorwaarden
  • Persoonlijke levenssfeer
  • Contacteer ons

  • Aanraden aan een vriend
  • Verklarende woordenlijst
  • nl.medipedia.be

  • fr.medipedia.be
  • Wie zijn wij?
  • Stuur ons uw getuigenis

  • PARTNERS:
  • Newpharma
  • CIM Internet
  • doctoranytime
HON
Deze site respecteert de principes van de Honcode. Controleer hier
© Vivio bvba, 2014-2018 - Alle rechten voorbehouden | Rue Rodenbachstraat 70 – 1190 Brussels
ViVio
ViVio
Laatste update: 25/04/2018