Lysosomale ziekten

Fabry

Symptomen van de ziekte van Fabry bij volwassenen

Nierinsufficiëntie

De meeste volwassenen met de ziekte van Fabry van 50 jaar en ouder ontwikkelen een progressieve nierinsufficiëntie. Patiënten met een terminale nierinsufficiëntie moeten worden behandeld met dialyse of niertransplantatie.

Hartproblemen

Hartproblemen zijn de regel: verdikking van de wand van het hart (hypertrofische cardiomyopathie), stoornissen van de elektrische geleiding in het hart, hartritmestoornissen...

Beroerte

Het risico op een beroerte (cerebrovasculair accident) is tien keer hoger bij de ziekte van Fabry dan in de algemene bevolking.

Gehoordaling

Een gehoordaling is ook frequent (bij 16 tot 54% van de mannen).

Aantasting van het spijsverteringsstelsel

Spijsverteringssymptomen zijn frequent bij volwassenen en bij kinderen: misselijkheid, braken, buikpijn...

Huidletsels

imageBijna de helft van de patiënten met de ziekte van Fabry ontwikkelt tijdens de adolescentie donkerrode vlekjes: angiokeratomen, vooral op de romp, rond de navel, maar ook op andere delen van het lichaam (bijvoorbeeld rond de mond).

Minder zweten

50% van de mannen en 25% van de vrouwen met de ziekte van Fabry zweten minder. Daardoor kunnen ze warmte en inspanningen niet goed verdragen.

Andere symptomen zijn:

  • verdichting van het hoornvlies
  • minder of geen spermatozoïden
  • depressie en angst...

Geschreven door Dr Philippe Violon Het volgende artikel lezen

Om medisch nieuws te volgen, abonneer u op de MediPedia nieuwsbrief.
angiokeratomes-angiokeratomen
In Video's
De gevolgen van de ziekte van Pompe voor een jonge vrouw
Reclame
Ziektes van A tot Z