backtotop

Hoe worden lysosomale ziekten behandeld?

Lysosomale ziekten - Behandeling - Aankondiging van de diagnose van lysosomale stapelingsziekte

Aankondiging van de diagnose van lysosomale stapelingsziekte

Het is altijd vreselijk zwaar om de familie te vertellen dat er sprake is van een dergelijke genetische aandoening.

Lysosomale stapelingsziekten zijn zeldzame, chronische en progressieve aandoeningen, waarvan de patiënten en hun familie doorgaans nog nooit gehoord hebben. Het betreft bovendien aandoeningen die een sterke weerslag zullen hebben op het leven van de patiënt en zijn omgeving. Als een familielid de ziekte heeft, rijst ook de vraag of de kinderen zijn aangetast en wat het risico is voor het kind in geval van een nieuwe zwangerschap.

Reclame
Lysosomale ziekten - Behandeling - Aankondiging van de diagnose van lysosomale stapelingsziekte

Behandeling van lysosomale stapelingsziekten

Doel van de behandeling

De laatste jaren is er nieuwe hoop gerezen. Er zijn nu geneesmiddelen die het normale equivalent zijn van het ontbrekende enzym. De geneesmiddelen worden door genetische manipulatie door de farmaceutische industrie gemaakt en intraveneus toegediend. Bij de vier lysosomale stapelingsziekten die hier worden beschreven, kan deze enzymatische substitutietherapie veel symptomen significant verminderen. De behandeling heeft bijvoorbeeld een goed effect op de pijn bij de ziekte van Fabry of de bloedarmoede en de botpijn bij de ziekte van Gaucher.

De evolutie van de ziekte afremmen

Enzymatische behandelingen kunnen de voortgang van de ziekte ook verbeteren en/of stabiliseren (de nierfunctie behouden bij de ziekte van Fabry, de spier- en respiratoire functies verbeteren of behouden bij de ziekte van Pompe). Toch zijn de behandelingen niet werkzaam op de weefsels en organen die getroffen zijn door een onomkeerbare aandoening (cerebrovasculair accident, lever- of hartfibrose...).

Vroeg behandelen

Het wordt almaar duidelijker dat de diagnose van lysosomale stapelingsziekte zo snel mogelijk moet worden gesteld, zelfs bij late vormen die traag evolueren. De enzymatische substitutietherapie is doeltreffender en beschermt de organen beter naarmate de therapie vroeger wordt toegediend. Eventueel kan zelfs aantasting van de organen worden voorkomen.

Lysosomale ziekten - Behandeling - Behandeling van lysosomale stapelingsziekten
Reclame

Geschreven door Dr Philippe Violon

Reclame
Om medisch nieuws te volgen, abonneer u op de MediPedia nieuwsbrief.
In Video's