Lysosomale ziekten

Begrijpen

Lysosomale stapelingsziekten: waar gaat het over?

Ongeveer 50 verschillende lysosomale stapelingsziekten

Lysosomale stapelingsziekten worden veroorzaakt door een tekort aan een bepaald lysosomaal enzym. Er bestaan een vijftigtal verschillende lysosomale enzymen. Elk enzym heeft een eigen functie. We kennen ook een vijftigtal verschillende lysosomale stapelingsziekten.

Genetische oorzaak

Het tekort aan een lysosomaal enzym heeft een genetische oorzaak. De ziekte ontstaat als het genetisch erfgoed niet het gen bevat dat het enzym in kwestie produceert. Het genetisch erfgoed bestaat uit 23 enorme boeken, de chromosomen, die ongeveer 250.000 hoofdstukken of genen bevatten. We beschikken over twee exemplaren van de meeste van onze genen en dus ook twee exemplaren van de genen die voor elk lysosomaal enzym coderen. Het kan gebeuren dat een gen (een allel) inactief wordt als gevolg van een tikfout in de tekst van het gen, dan is er sprake van een mutatie van het DNA van het gen. Als de twee allelen van een gen beide inactief worden als gevolg van een mutatie, kunnen de cellen het lysosomale enzym dat door het gen wordt gecodeerd, niet meer produceren, en zal de overeenstemmende ziekte verschijnen. Zo leidt inactivering door een mutatie van de twee allelen van het gen van het lysosomale glucocerebrosidase tot de ziekte van Gaucher.

Een enzymtekort

Als de twee exemplaren van een gen dat codeert voor een lysosomaal enzym, geïnactiveerd worden door een mutatie, loopt het proces van lysosomale vertering in de cel in de war. De moleculen die niet meer door de enzymen worden verteerd, hopen zich op in de lysosomen. Het aantal lysosomen in de cel neemt toe en de lysosomen worden ook groter. Daardoor kan de cel niet meer normaal functioneren en kan ze afsterven. Dat mechanisme is verantwoordelijk voor het optreden van de symptomen van lysosomale stapelingsziekten.

Zeer uiteenlopende ziekten

Er zijn tal van lysosomale stapelingsziekten. Ze kunnen zich op zeer uiteenlopende manieren uiten:

  • naargelang het geval tasten ze verschillende organen aan;
  • ze kunnen goedaardig of zeer ernstig zijn;
  • ze kunnen zich zeer vroeg in het leven manifesteren of pas op volwassen leeftijd;
  • eenzelfde lysosomale stapelingsziekte kan zich bij de ene patiënt anders uiten dan bij de andere

Geschreven door Dr Philippe Violon Het volgende artikel lezen

Om medisch nieuws te volgen, abonneer u op de MediPedia nieuwsbrief.
maladies-lysosomales-lysosomale-stapelingsziekten
In Video's
De gevolgen van de ziekte van Pompe voor een jonge vrouw
Reclame
Ziektes van A tot Z