Gepubliceerd op 16/12/2011 à 10:06
Hoe komt het dat twee patiënten met dezelfde lysosomale ziekte zulke uiteenlopende symptomen kunnen krijgen? Enkele verklaringen.
De meeste lysosomale ziekten worden veroorzaakt door een genmutatie. Dat gen speelt een essentiële rol bij de aanmaak van een lysosomaal enzym. Maar een gen kan op diverse manieren wijzigen of muteren. Dat kan leiden tot verschillende vormen van dezelfde aandoening. Hoe kunnen we dan weten welke vorm de ziekte zal aannemen als een patiënt in een vroegtijdig stadium onderzocht wordt? Daarvoor moeten de typische symptomen van een genmutatie herkend worden. Met andere woorden: we moeten kunnen vergelijken hoe de ziekte zich uit bij een aantal patiënten met dezelfde mutatie. Maar bij lysosomale stapelingsziekten is dat niet zo eenvoudig. Ze komen immers slechts zelden voor, wat een vergelijking vaak bemoeilijkt.
Bij de ziekte van Gaucher zijn er een aantal specifieke mutaties die kunnen uitwijzen of er al dan niet neurologische schade zal ontstaan. “De ziekte van Gaucher is de meest voorkomende lysosomale aandoening. Daarom was het mogelijk om de link te leggen tussen mutaties en bepaalde symptomen”, aldus dr. Dominique Roland, specialiste in stofwisselingsziekten in het Referentiecentrum voor stofwisselingsziekten van het Instituut voor Pathologie en Genetica (IPG,). Maar bij de ziekte van Fabry is dit soort ’profilering‘ moeilijk te maken. Naast het beperkte aantal patiënten zijn de mutaties die de ziekte veroorzaken, immers veel talrijker.
Wanneer iemand drager is van een onbekende mutatie, kunnen artsen het ziekteverloop op andere manieren proberen te voorspellen. “Soms kan familieonderzoek waardevolle aanknopingspunten opleveren”, vervolgt dr. Roland. “Deze methode is bijzonder geschikt voor patiënten met de ziekte van Fabry. De mutaties die aan de oorsprong liggen van de ziekte, zijn immers vaak specifiek voor één bepaalde familie.” In sommige gevallen kunnen we ook via bepaalde mutaties nagaan of de patiënt een totaal inactief enzym aanmaakt, dan wel of er sprake is van een residuele enzymactiviteit. “In de regel zullen personen met een weinig actief enzym minder ernstige symptomen krijgen, die ook pas later verschijnen.”
Let wel: genetica biedt niet voor alle varianten van een lysosomale ziekte een afdoende verklaring. Dr. Roland: “Ook andere factoren spelen een rol en sommige mechanismen blijven onduidelijk.” Die factoren kunnen bijvoorbeeld te maken hebben met de levensstijl. Door de werking van de lysosomen te hinderen, verstoren lysosomale ziekten ook de werking van de cellen in hun geheel. Dat brengt kettingreacties op gang die momenteel nog heel veel vragen doen rijzen. Een beter inzicht in die reacties zal de prognose van het ziekteverloop verbeteren en nieuwe behandelingsstrategieën opleveren.
Deel en print dit artikel
Onderzoek van UvA-promovendus Teun Siebers bevestigt nu dat jongeren meer afleiding ervaren op momenten dat ze ook meer social media gebruiken. Ook zorgen social media e...
Lees verder“Ketonen zitten in elk van ons”, legt inspanningsfysioloog Chiel Poffé uit. Hij doet aan de Faculteit Bewegings- en Revalidatiewetenschappen (FaBeR), KU Leuven, al een ti...
Lees verderVolksgezondheidsfunctionarissen maken zich steeds meer zorgen over het alcoholgebruik van oudere Amerikanen. Het jaarlijkse aantal alcoholgerelateerde sterfgevallen van 2...
Lees verderUit de studie, die gepubliceerd werd in het vakblad Science, blijkt dat bepaalde cellen in de luchtwegen tijdens een astma-aanval kapot worden geknepen. Die cellen dienen...
Lees verderDr. Xavier Van der Brempt, longarts en allergoloog in Waha en in de Clinique Saint-Luc in Bouge (Allergopôle), geeft tekst en uitleg over lenteconjunctivitis.
Dr. Françoise Guiot, dermatoloog en oprichter van het Centre médical Saint-Georges in Grez-Doiceau, geeft tekst en uitleg over wat te doen in geval van een acute wonde.
Voor baby's is de keuze van het juiste water delicater dan voor volwassenen. Dr. Émilie Poitoux, kinderarts, geeft tekst en uitleg.
Chronische myeloïde leukemie
Covid-19
Leeftijdsgebonden maculadegeneratie (LMD)
Maagkanker
Melanoom
Oogontsteking, oogirritatie of droge ogen
Overactieve blaas
Transplantatie van organen