Nieuws
Ziekte van Pompe: het onderzoek gaat verder

Ziekte van Pompe: het onderzoek gaat verder

Begin december 2011 kwamen specialisten uit de hele wereld samen in Boedapest voor het 5de Europese Symposium over de ziekte van Pompe (1). Doel? De nieuwste wetenschappelijke inzichten in verband met deze aandoening in kaart brengen.

Reclame

Eerste vaststelling naar aanleiding van het symposium: het onderzoek naar de ziekte van Pompe neemt toe. “In 2011 verschenen er ongeveer 120 wetenschappelijke artikels over deze kwestie”, aldus Peter Van den Bergh, hoofd van het Neuromusculaire referentiecentrum van de Cliniques universitaires Saint-Luc en lid van het Scientific Steering Committee (‘het leidende Wetenschappelijk Comité’) van het 5de Europese Symposium over de ziekte van Pompe.

Volwassen vorm van pompe bij 90% van alle patiënten

De lancering van vervangende enzymtherapie bij de ziekte van Pompe bevorderde de aanmaak van een patiëntendatabase. Die wordt gefinancierd door farmabedrijven die de behandeling produceren. “Deze registers bevestigen dat bijna 90% van alle patiënten de volwassen vorm van de ziekte van Pompe heeft”, verduidelijkt prof. Van den Bergh. “Vandaag weten we ook dat bij deze patiënten de ziekte slechts zeer zelden begint met ademhalingsklachten. Vroeger werd gedacht dat de ziekte bij één op de drie volwassen patiënten begon met ademhalingssymptomen. Dat belet helaas niet dat veel van die patiënten in een verder gevorderd stadium ademhalingsinsufficiëntie krijgen.”

Enzymtherapie leidt tot een betere prognose

Tijdens het symposium over de ziekte van Pompe werd ook de doeltreffendheid van enzymtherapie geëvalueerd. Peter Van den Bergh: “Het onderzoek is ondertussen voldoende ver gevorderd om te kunnen bevestigen dat het ziekteverloop trager is bij patiënten die vervangingsenzymen toegediend krijgen. Wel is de behandeling niet bij alle patiënten even doeltreffend”. Bij de infantiele vorm levert enzymtherapie uitstekende resultaten op bij hart- en ademhalingsklachten. Maar de behandeling scoort veel minder bij aantasting van de skeletspieren, vooral bij de volwassen vorm van de ziekte.

Celmechanisme aan de oorsprong van de ziekte

De doeltreffendheid van vervangingsenzymen verschilt naargelang de leeftijd waarop de ziekte verschijnt. Hoe vallen die verschillen te verklaren? “De ziekte zou niet alleen het vermogen aantasten om glycogeen af te breken, maar ook de werking van de autofagosomen aantasten. Deze structuren in de cellen fuseren met de lysosomen om beschadigde celelementen te vernietigen. Bij volwassenen met de ziekte van Pompe lijkt dat fusiemechanisme verstoord te zijn en kunnen de autofagosomen zichzelf niet afbreken. Hun celwerking zou dan niet alleen worden verstoord door de opstapeling van glycogeen in het lysosoom, maar ook door de ophoping van autofagosomen in de cel.” De laboratoria bestuderen nu al hoe ze dit verschijnsel kunnen bestrijden met bepaalde moleculen, onder meer antibiotica. Al die studies zullen zeker het debat uitlokken tijdens de volgende symposia over de ziekte van Pompe.

(1) Steps Forward in Pompe Disease – 5th European Symposium

Reclame
In Video's