News

Symptomen van de ziekte van Fabry in beeld

Symptomen van de ziekte van Fabry zijn niet altijd specifiek en worden vaak verward met die van andere ziekten.

Reclame

De ziekte van Fabry wordt veroorzaakt door een mutatie van het gen dat instaat voor de productie van één van de lysosomale enzymen: alfagalactosidase A. Bij sommige patiënten, en dat is trouwens gewoonlijk zo bij vrouwen, is er nog een zekere enzymactiviteit ondanks de mutatie. De symptomen verschijnen dan later en zijn minder uitgesproken.

Reclame
In Video's