U bent hier
Lysosomale ziekten
Zooms

Symptomen van de ziekte van Fabry in beeld

Symptomen van de ziekte van Fabry zijn niet altijd specifiek en worden vaak verward met die van andere ziekten.

Reclame

De ziekte van Fabry wordt veroorzaakt door een mutatie van het gen dat instaat voor de productie van één van de lysosomale enzymen: alfagalactosidase A. Bij sommige patiënten, en dat is trouwens gewoonlijk zo bij vrouwen, is er nog een zekere enzymactiviteit ondanks de mutatie. De symptomen verschijnen dan later en zijn minder uitgesproken.

Meer nieuws
Reclame
Zij getuigen
Actief blijven ondanks een lysosomale ziekte
Dany, 53 jaar
Ziekte van Pompe: samen kunnen we het aan
Dany, 53 jaar
Nieuwe hoop voor Fabry-patiënten
Mathieu Pauly, voorzitter van de Fabry (…)
Het studentenleven met de ziekte van Pompe
Tiffany, 19 jaar
Meer getuigenissen
In Video's
News
Op vakantie met een lysosomale ziekte: checklist om niets te vergeten
Op vakantie met een lysosomale ziekte: (…)

Iedereen heeft recht op vakantie, ook patiënten met een lysosomale ziekte. Maar wat mag u niet vergeten vóór en (…)

Ziekte van Pompe en kinesitherapie: de juiste praktijken
Ziekte van Pompe en kinesitherapie: de juiste (…)

Het is alom bekend: kinesitherapie is een van de basispijlers in de behandeling van de ziekte van Pompe. Maar (…)

Lysosomale ziekten: mag ik sporten?
Lysosomale ziekten: mag ik sporten?

Als er geen medische contra-indicaties zijn en de intensiteit aangepast is aan de lichamelijke mogelijkheden (…)

Ziekte van Pompe: ademhalingsspieren trainen met Treshold
Ziekte van Pompe: ademhalingsspieren trainen (…)

De meeste mensen met de ziekte van Pompe worden op een bepaald moment geconfronteerd met ademhalingsproblemen. (…)

Meer nieuws
Uw favoriete artikelen
Ziekte van Gaucher

De ziekte van Gaucher is de frequentste lysosomale stapelingsziekte. Wat zijn de symptomen? (…)

De ziekte van Pompe

De ziekte van Pompe is een autosomaal recessieve genetische aandoening. Sommige volkeren (…)

Ziekte van Fabry

De ziekte van Fabry is een zeldzame genetische aandoening die het hart, de nieren en de (…)

Aankondiging van de diagnose van lysosomale (…)

Het is heel moeilijk om een dergelijke diagnose bekend te maken. Lysosomale stapelingsziekten (…)

Symptomen van de ziekte van Gaucher

Vergroting van de milt, die harder werkt, aantasting van de lever en/of de beenderen. Wat zijn (…)

De diagnose van de ziekte van Gaucher

De diagnose van de ziekte van Gaucher is gebaseerd op een bepaling van het bè (…)