De ziekte van Fabry wordt veroorzaakt door een mutatie van het gen dat instaat voor de productie van één van de lysosomale enzymen: alfagalactosidase A. Bij sommige patiënten, en dat is trouwens gewoonlijk zo bij vrouwen, is er nog een zekere enzymactiviteit ondanks de mutatie. De symptomen verschijnen dan later en zijn minder uitgesproken.
Nieuws
Symptomen van de ziekte van Fabry in beeld
Symptomen van de ziekte van Fabry zijn niet altijd specifiek en worden vaak verward met die van andere ziekten.
Reclame
Lees meer over Lysosomale ziekten
Reclame
In Video's
News