Gepubliceerd op 31/01/2012 à 12:13
De ziekte van Fabry kan de nieren aantasten en zelfs nierinsufficiëntie veroorzaken. Dankzij enzymtherapie kunnen deze gevolgen vandaag beter voorkomen worden.
De ziekte van Fabry is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij bepaalde substanties zich opstapelen in de lysosomen. Lysosomen zijn kleine organellen die een rol spelen bij het celmetabolisme. Deze lysosomale overbelasting tast verschillende organen aan, waaronder de nieren. De graad van de nieraantasting verschilt van patiënt tot patiënt, maar kan in sommige gevallen ontaarden in nierinsufficiëntie, waardoor dialyse noodzakelijk is.
De gevolgen van de ziekte van Fabry kunnen sinds enkele jaren beter beheerst worden dankzij enzymtherapie. Die zou onder meer nierinsufficiëntie kunnen voorkomen, vooral als er tijdig mee gestart wordt. De tot nog toe uitgevoerde studies zijn hoopgevend, maar de onderzoekers beschikken nog over onvoldoende gegevens. Om nieraantasting te vermijden, moet enzymtherapie ook gecombineerd worden met geneesmiddelen tegen hoge bloeddruk, ook wel ‘angiotensineremmers’ genaamd.
De nierfunctie van patiënten met de ziekte van Fabry moet goed opgevolgd worden, ook bij kinderen. Daarom is er een tot vier keer per jaar een urineonderzoek nodig, afhankelijk van de patiënt. Op die manier worden afwijkingen tijdig opgespoord, zoals micro-albuminurie (abnormale aanwezigheid van albumine in de urine) of proteïnurie (eiwitten in de urine). In dat geval kan er een nierbiopsie worden voorgesteld om de graad van nieraantasting te meten, maar ook om eventuele andere oorzaken van nierbeschadiging uit te sluiten.
Net als bij andere ziekten helpt ook een gezonde levensstijl om nieraantasting te voorkomen. Zo is het belangrijk om op zijn gewicht en zijn bloeddruk te letten, eventuele diabetes tijdig op te sporen en niet te roken. Een gezonde levensstijl vermindert niet alleen het risico op nierinsufficiëntie, maar bestrijdt ook andere gevolgen van de ziekte van Fabry, zoals hart- en vaatziekten.
Deel en print dit artikel
Deze benadering gaat verder dan medische behandelingen en moet vrouwen mondiger maken door middel van hoogwaardige informatie over symptomen en behandelingen, empathische...
Lees verderHet gaat om vaccins die met een spray worden toegediend en die niet alleen de ernst van de ziekte verminderen, maar die ook de overdracht van het virus kunnen stoppen. “D...
Lees verderVier keer meer kinderen met obesitas! Het is belangrijk om al van in het prille begin in te zetten op preventie, zeggen experts. "Als maatschappij en vanuit het beleid mo...
Lees verderProf. Marion Koopmans is de bekendste viroloog van Nederland. Als hoofd van de afdeling Viroscience aan het Erasmusziekenhuis in Rotterdam trok zij in het voorjaar van 20...
Lees verderDr. Xavier Van der Brempt, longarts en allergoloog in Waha en in de Clinique Saint-Luc in Bouge (Allergopôle), geeft tekst en uitleg over lenteconjunctivitis.
Dr. Françoise Guiot, dermatoloog en oprichter van het Centre médical Saint-Georges in Grez-Doiceau, geeft tekst en uitleg over wat te doen in geval van een acute wonde.
Voor baby's is de keuze van het juiste water delicater dan voor volwassenen. Dr. Émilie Poitoux, kinderarts, geeft tekst en uitleg.
Chronische myeloïde leukemie
Covid-19
Leeftijdsgebonden maculadegeneratie (LMD)
Maagkanker
Melanoom
Oogontsteking, oogirritatie of droge ogen
Overactieve blaas
Transplantatie van organen