Gepubliceerd op 03/05/2011 à 16:19
Mucopolysaccharidose type 1 (MPS1) kan verschillende vormen aannemen. Van neurologische schade tot botmisvormingen: de symptomen verschillen van patiënt tot patiënt.
Er bestaan verschillende vormen van mucopolysaccharidose type 1 (MPS1). De zwaarste vorm van deze ziekte, vroeger het syndroom van Hurler genoemd, komt voor bij jonge kinderen en gaat gepaard met hersenschade. Het gaat ook om een degeneratieve aandoening, waarbij het kind geleidelijk een mentale achterstand oploopt. Ook de morfologie van het gezicht verandert: het gezicht, de lippen en de tong worden dikker. Gehoorverlies, botproblemen… : de symptomenlijst is uiterst lang.
Aan de andere kant van het spectrum vinden we de mildere vorm van MPS1 – vroeger het syndroom van Scheie genoemd – , die ook volwassenen treft. Deze patiënten vertonen geen enkele neurologische schade. De ziekte tast alleen bepaalde weefsels aan: hart, botten, gewrichten… Het syndroom uit zich dus in de vorm van hartziekten of botmisvormingen. Tussen deze twee extremen bestaan er heel wat tussenvormen. Zowel de symptomen als hun ernst verschillen van patiënt tot patiënt.
De behandelingen van MPS1 verschillen naargelang de ernst van de ziekte. Wanneer er geen hersenschade is, wordt meestal enzymtherapie voorgeschreven. Daarbij krijgt de patiënt elke week het ontbrekende enzym ingespoten. Enzymtherapie levert uitstekende resultaten op, al houden de botproblemen aan.
De geïnjecteerde enzymen komen echter niet in de hersenen terecht. Voor kinderen die aan MPS1 lijden met hersenschade is deze behandeling dus ondoeltreffend. Een vroege diagnose is dan ook absoluut noodzakelijk, want wanneer de ziekte wordt opgespoord vóór 18 maanden, kan er een ruggenmergtransplantatie overwogen worden. Dankzij deze behandeling kan neurologische schade bij deze vorm van MPS1 volledig worden tegengegaan.
Een nieuwe onderzoekspiste: het enzym rechtstreeks inspuiten in het centrale zenuwstelsel, in het ruggenmerg bijvoorbeeld. Het enzym zou dan kunnen doordringen in de hersenen. Dat zou enzymtherapie doeltreffend maken bij de ernstiger ziektevormen. Deze behandeling zou de komende jaren ook in België gelanceerd worden.
Deel en print dit artikel
Volksgezondheidsfunctionarissen maken zich steeds meer zorgen over het alcoholgebruik van oudere Amerikanen. Het jaarlijkse aantal alcoholgerelateerde sterfgevallen van 2...
Lees verderUit de studie, die gepubliceerd werd in het vakblad Science, blijkt dat bepaalde cellen in de luchtwegen tijdens een astma-aanval kapot worden geknepen. Die cellen dienen...
Lees verderIn 2023 werden er in België 5.896 tekenbeten bij personen gerapporteerd via Tekennet. Dat zijn er bijna 1.000 meer dan in 2022 (4.918 tekenbeten), maar beduidend minder d...
Lees verderDeze benadering gaat verder dan medische behandelingen en moet vrouwen mondiger maken door middel van hoogwaardige informatie over symptomen en behandelingen, empathische...
Lees verderDr. Xavier Van der Brempt, longarts en allergoloog in Waha en in de Clinique Saint-Luc in Bouge (Allergopôle), geeft tekst en uitleg over lenteconjunctivitis.
Dr. Françoise Guiot, dermatoloog en oprichter van het Centre médical Saint-Georges in Grez-Doiceau, geeft tekst en uitleg over wat te doen in geval van een acute wonde.
Voor baby's is de keuze van het juiste water delicater dan voor volwassenen. Dr. Émilie Poitoux, kinderarts, geeft tekst en uitleg.
Chronische myeloïde leukemie
Covid-19
Leeftijdsgebonden maculadegeneratie (LMD)
Maagkanker
Melanoom
Oogontsteking, oogirritatie of droge ogen
Overactieve blaas
Transplantatie van organen