Zooms
Lysosomale ziekten: systematisch screenen?

Lysosomale ziekten: systematisch screenen?

De symptomen van de lysosomale ziekten zijn zo weinig specifiek dat huisartsen vaak last hebben om ze te diagnosticeren. Talrijke specialisten pleiten dus voor een systematische screening bij zuigelingen.

Reclame

De voorbije jaren, heeft het onderzoek naar de lysosomale ziekten veel vooruitgang geboekt. Toch blijft het moeilijk om zo vroeg mogelijk de juiste diagnose te stellen: lysosomale ziekten zijn zeldzaam, de symptomen kunnen verschillen naargelang de patiënt en ze kunnen gemakkelijk verward worden met de symptomen van ziekten die vaker voorkomen. Bij sommige patiënten is het wel zo dat een vroege diagnose het mogelijk zou maken maatregelen te treffen voordat onomkeerbare schade optreedt.

Systematisch screenen?

"Een systematische screeningtest van de lysosomale ziekten meteen na de geboorte zou kunnen leiden tot een vroegtijdige behandeling, wat de levenskwaliteit van de zieken zou verbeteren", aldus prof. François Eyskens, kinderarts in het Centrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen van het UZ Antwerpen. De enzymbepaling is doeltreffend om de meeste lysosomale ziekten te diagnosticeren. Op basis van een druppel bloed opgevangen op een strookje vloeipapier, kan men de activiteit meten van de enzymen van een bepaalde persoon. "Dankzij de analysetechniek van de massaspectrometrie, kan men verschillende stofwisselingsziekten opsporen op basis van dezelfde bloedafname", verduidelijkt prof. Eyskens.

Genetische analyse: de diagnose verfijnen

Een systematische screening van de lysosomale ziekten kan echter leiden tot een aantal vragen van ethische aard. Men kan zich inderdaad afvragen of het echt nodig is de lysosomale ziekten waarvoor geen enkele behandeling bestaat, op te sporen. "Voor sommige latere vormen van lysosomale ziekten, zoals de ziekten van Pompe en van Fabry, maakt de enzymbepaling het bovendien niet mogelijk te weten te komen wanneer de ziekte zich zal ontwikkelen of zelfs of ze zich ooit zal manifesteren", voegt prof. Eyskens er nog aan toe. "Men kan zich in deze gevallen dus afvragen of het feit dat men de resultaten van de screening kent niet schadelijk zal zijn voor de ontwikkeling van het kind." Een genetische analyse kan in dit geval echter nuttig zijn. Op deze manier kan de mutatie van het gen die aan de basis ligt van de ziekte, duidelijk vastgesteld worden. Ook het verdere verloop voor de patiënt kan dan duidelijk worden. Waarom zou men dan niet meteen overgaan tot een genetische test? "Deze tests duren te lang en zijn te duur om systematisch gebruikt te worden", legt prof. Eyskens uit. "De enzymbepaling daarentegen, kost slechts € 2 per kind."

Reclame
In Video's