Zooms
Lysosomale ziekten: genetische analyse van a tot z

Lysosomale ziekten: genetische analyse van a tot z

Een genetische test brengt meestal uitsluitsel over de diagnose van een lysosomale ziekte. Voor de patiënt begint en eindigt het aanvaarden van de aandoening echter niet bij het resultaat van de bloedafname…

Reclame

Als de arts een lysosomale ziekte vermoedt…

“Als de behandelende arts op basis van de symptomen vermoedt dat een patiënt een lysosomale aandoening heeft, denk bijvoorbeeld aan de ziekte van Fabry of Gaucher, moeten er een aantal bijkomende onderzoeken gebeuren. Namelijk een enzymanalyse, waarbij de activiteit gemeten wordt van het enzym waarvan men vermoedt dat het ontbreekt, alsook een genetisch onderzoek. Dit onderzoek laat toe de diagnose te bevestigen. Het kan ook worden voorgesteld wanneer een lysosomale ziekte al is vastgesteld bij een bloedverwant” vertelt professor Bruce Poppe, klinisch geneticus aan het UZ Gent.

Het doel van de genetische analyse

“Een genetische analyse heeft tot doel om de mutatie (of mutaties) op te sporen die verantwoordelijk is (zijn) voor de aandoening” vervolgt prof. Poppe. Wacht eens even…Een mutatie, wat is dat? “Elke cel bevat 23 chromosomenparen. Elk chromosoom bestaat uit DNA -onze genetische code-, dat op zijn beurt opgebouwd is uit een opeenvolging van duizenden bouwstenen, basen genoemd. Zo bestaat onze genetische code slechts uit 4 verschillende basen.

Lysosomale ziekten en mutaties

Als er een fout optreedt in de orde van de basen, kan er sprake zijn van een zgn. mutatie.” “Bij lysosomale ziekten is er sprake van een mutatie in de genen die verantwoordelijk is voor de codering van bepaalde enzymen” verduidelijkt prof. Poppe. “De aard van het betrokken enzym is doorslaggevend voor de soort lysosomale aandoening.

De uitvoering van de genetische analyse

“Het genetisch onderzoek gebeurt op een bloedstaal, en vindt doorgaans plaats in de labo’s van een van de acht erkende centra voor menselijke erfelijkheid in België” zegt prof. Poppe. “Sommige testen kunnen ook uitgevoerd worden in laboratoria in het buitenland. Zo’n genetische analyse kan drie tot zes maanden in beslag nemen. Het gaat immers om arbeidsintensief onderzoek.”

Zich voorbereiden op de diagnose

“Een genetische analyse gebeurt alleen nadat de patiënt vooraf geïnformeerd werd” benadrukt prof. Poppe verder. “Waarvoor is een dergelijke test nodig? Wat zijn de gevolgen als het resultaat ervan positief is? En wat zijn in dat geval de gevolgen voor andere gezinsleden? Als de patiënt ziek is, bestaat immers de kans dat zijn broers of zussen de ziekte ook ontwikkelen, of (net als de ouders) gezonde drager zijn (drager van een mutatie, maar bij wie de ziekte niet is ontwikkeld, nvdr). Het zijn allemaal vragen die de arts -een geneticus- moet kunnen beantwoorden.”

Het meedelen van de diagnose

En dit informatieproces, ‘genetische counseling’ genaamd, stopt niet na het meedelen van de onderzoeksresultaten. “Na de diagnose dienen zich immers nieuwe vragen aan, bijvoorbeeld met betrekking tot het verdere ziekteverloop, de behandeling...” Tijdens heel deze periode kan de patiënt beroep doen op een psycholoog. “Lysosomale ziekten zijn chronische en ongeneeslijke aandoeningen. Een dergelijke diagnose kan een belangrijke invloed hebben op de patiënt zijn leven” verklaart prof. Poppe. “Patiënten moeten daarom ondersteund worden bij het verwerken van de onderzoeksresultaten.”

Reclame
In Video's