backtotop
Nieuws

Gepubliceerd op 25/05/2021

Lysosomale stapelingsziekte: van een taboe naar een familieverhaal

Lysosomale stapelingsziekte: van een taboe naar een familieverhaal

Bij de diagnose van een lysosomale stapelingsziekte word je tegelijk geconfronteerd met een chronische én een erfelijke aandoening. Het vaak onbekende en soms complexe medische traject dat je te wachten staat, heeft een impact op jouw leven en op dat van jouw familie. Hoe ga je met die verandering om?

Reclame

Het stellen van de juiste diagnose van zeldzame ziekten blijft een uitdaging, net omdat ze zo zeldzaam zijn. Een diagnose neemt gemiddeld 5 tot 7jaar in beslag en daarbij worden er acht specialisten geraadpleegd. Een vroegtijdige diagnose maakt ook dat er tijdig met de juiste behandeling kan worden gestart.

Het belang van screening voor zeldzame ziekten

Lysosomale stapelingsziekten omvatten een vijftigtal verschillende aandoeningen, alle gekenmerkt door het opstapelen van afvalstoffen in de lysosomen. Deze zeldzame aandoeningen zijn het gevolg van een autosomale of X-gebonden recessieve overerving van een gemuteerd gen. Beide ouders moeten dus drager zijn van een defect gen of het wordt doorgegeven via het X-chromosoom van vader of moeder.

Tot op heden zijn lysosomale stapelingsziekten niet opgenomen in neonatale screening, maar er werd wel een BeGECS-test ontwikkeld(1). Deze test kan uitsluitsel geven over het dragerschap van zo’n 1200 genetisch bepaalde ziektes.

De impact van de diagnose op het leven van patiënt en familie

Genetische zeldzame aandoeningen zijn chronisch. En zo ook hun impact op het leven. Patiënten kampen vaak met fysieke problemen en pijn als gevolg van de ziekte zelf, maar ook met gevoelens van depressie omwille van eenzaamheid, hopeloosheid, frustratie en angst. Ook bij kinderen met een chronische aandoening komen die aspecten vaak terug, terwijl jonge patiënten eveneens op zoek zijn naar een balans tussen hulp en een ‘normale’ behandeling.

Een diagnose van een zeldzame ziekte heeft ook een impact op de omgeving van de patiënt, die moet leren omgaan met de nieuwe situatie. Hier komt het belang van patiëntenorganisaties sterk naar voren, waar patiënten lotgenoten kunnen contacteren en hun familie de nodige steun en informatie verkrijgt.

Hoe bespreek je de diagnose van zeldzame aandoeningen?

De wetenschap staat niet stil. Meer kennis over medische zaken en een breder scala aan mogelijke preventieve, diagnostische en gerichte behandelingsopties leiden eveneens tot verantwoordelijkheid over meer keuzes. Hoe en met wie er met die verantwoordelijkheid omgegaan wordt, hangt af van casus-specifieke aspecten zoals de ernst van de aandoening, wanneer de eerste symptomen zichtbaar zijn, hoe de ziekte evolueert, wat de behandeling inhoudt en of er preventieve maatregelen beschikbaar zijn.

Anderzijds spelen de familieband, de levensfase van de patiënt en de gevolgen van de communicatie van de diagnose eveneens een rol. Daarbij hebben patiënten ook het recht om hun werkgever en familie niet te informeren over hun diagnose. De redenen waarom een patiënt ervoor kiest om een erfelijke aandoening niet met familie te bespreken zijn divers. Zo is er bijvoorbeeld de complexiteit van aandoeningen, die het moeilijk maakt om informatie op een juiste manier over te brengen. Of angst om slecht nieuws te brengen en familieleden ongerust te maken. Verder kan ook ‘het recht op niet-weten’ een rol spelen, waarbij de patiënt dat recht wil respecteren en de familie dus niet informeert over de aandoening. Dit alles maakt dat het bespreken van de diagnose van zeldzame aandoeningen met de omgeving vaak een taboe is.

Ook voor het communiceren met kinderen is er geen rechtlijnig antwoord, maar hangt de mate van informeren af van de cognitieve en emotionele toestand van het kind bij een diagnose.

Lees meer over Lysosomale ziekten
Reclame
In Video's