Gepubliceerd op 09/01/2014 à 17:01
Je sneller moe voelen. Er bleekjes uitzien. Kortademigheid… Voor patiënten met de ziekte van Gaucher zullen deze symptomen bekend in de oren klinken, net als het verhoogd risico op bloedingen. De oorzaak: hematologische aandoeningen, respectievelijk anemie en trombocytopenie.
Anemie is een aandoening waarbij het aantal rode bloedcellen lager is dan normaal. Dankzij de hemoglobine die ze bezitten, staan de rode bloedcellen in voor het vervoer van zuurstof naar de lichaamscellen. Dit tekort verhindert dus het zuurstoftransport. “Dat kan in eerste instantie aanleiding geven tot vermoeidheid en een verminderd uithoudingsvermogen” vertelt Dr. Jan Van Droogenbroeck, hematoloog aan het AZ Sint-Jan in Brugge. “Het oplopen van de trap gebeurt bijvoorbeeld met pauzes, kinderen met anemie kunnen moeilijker mee in de sportles… Afhankelijk van hoe laag de hemoglobinewaarde is, kunnen patiënten met bloedarmoede er ook bleekjes uitzien, last hebben van hartkloppingen, kortademigheid, duizelingen...”
Een andere hematologische aandoening waaraan Gaucher patiënten kunnen lijden is trombocytopenie of een tekort aan bloedplaatjes. Bloedplaatjes of trombocyten zijn noodzakelijk voor een goede stolling. Een tekort hieraan kan het risico op bloedingen verhogen. Denk aan neus- of tandvleesbloedingen, meer bloedverlies tijdens de menstruatie, toename van het risico op blauwe plekken… De oorzaak van anemie en trombocytopenie? “Bij patiënten met de ziekte van Gaucher is die multifactorieel” zegt Dr. Van Droogenbroeck.
“De belangrijkste oorzaak van het tekort aan rode bloedcellen en bloedplaatjes is splenomegalie, oftewel een vergrote milt. Op het einde van hun levensduur, worden deze bloedcellen afgebroken door o.a. de milt. Maar als de milt vergroot is, wordt dit orgaan overactief, waardoor het de rode bloedcellen en bloedplaatjes sneller afbreekt dan ze worden aangemaakt. Met als resultaat dat er niet genoeg zijn en alle symptomen van dien.”
“Een andere factor kan de opstapeling van Gaucher cellen in het beenmerg zijn, zeg maar de fabriek waar bloedcellen gemaakt worden” vervolgt Dr. Van Droogenbroeck. “Als die ingenomen wordt door abnormale cellen, is er minder plaats om normaal bloedvormend weefsel, zoals rode bloedcellen en bloedplaatjes, te laten groeien. Daarnaast maken de Gaucher cellen in het beenmerg ook stoffen vrij die dit normale weefsel onderdrukken, in hun eigen voordeel.”
Bij anemie en trombocytopenie kan een transfusie van respectievelijk rode bloedcellen en bloedplaatjes helpen. “Maar dit is slechts een tijdelijke oplossing, zolang de getransfuseerde bloedcellen in leven blijven. Dan moeten Gaucher patiënten weer een nieuwe transfusie ondergaan, en dit heel hun leven lang” merkt Dr. Van Droogenbroeck op. “Neen, de meest logische behandeling is het onderliggend probleem aanpakken, en dat is de slechte werking van het enzym glucocerebrosidase. De oplossing: enzymsubstitutietherapie, nl. de vervanging van het ontbrekend enzym.”
Emily Nazionale
Deel en print dit artikel
“Ketonen zitten in elk van ons”, legt inspanningsfysioloog Chiel Poffé uit. Hij doet aan de Faculteit Bewegings- en Revalidatiewetenschappen (FaBeR), KU Leuven, al een ti...
Lees verderVolksgezondheidsfunctionarissen maken zich steeds meer zorgen over het alcoholgebruik van oudere Amerikanen. Het jaarlijkse aantal alcoholgerelateerde sterfgevallen van 2...
Lees verderUit de studie, die gepubliceerd werd in het vakblad Science, blijkt dat bepaalde cellen in de luchtwegen tijdens een astma-aanval kapot worden geknepen. Die cellen dienen...
Lees verderIn 2023 werden er in België 5.896 tekenbeten bij personen gerapporteerd via Tekennet. Dat zijn er bijna 1.000 meer dan in 2022 (4.918 tekenbeten), maar beduidend minder d...
Lees verderDr. Xavier Van der Brempt, longarts en allergoloog in Waha en in de Clinique Saint-Luc in Bouge (Allergopôle), geeft tekst en uitleg over lenteconjunctivitis.
Dr. Françoise Guiot, dermatoloog en oprichter van het Centre médical Saint-Georges in Grez-Doiceau, geeft tekst en uitleg over wat te doen in geval van een acute wonde.
Voor baby's is de keuze van het juiste water delicater dan voor volwassenen. Dr. Émilie Poitoux, kinderarts, geeft tekst en uitleg.
Chronische myeloïde leukemie
Covid-19
Leeftijdsgebonden maculadegeneratie (LMD)
Maagkanker
Melanoom
Oogontsteking, oogirritatie of droge ogen
Overactieve blaas
Transplantatie van organen