Gepubliceerd op 09/08/2012 à 12:06
De ziekte van Gaucher veroorzaakt bij de meeste patiënten botletsels. Zulke letsels kunnen soms heel invaliderend zijn.
Bij personen met de ziekte van Gaucher tast de ophoping van glucocerebroside in de lysosomen een bepaald type cellen aan: de macrofagen. Deze beschadigde cellen, die overtollige glucocerebroside bevatten, worden 'gauchercellen' genoemd. Ze kunnen verschillende organen aantasten, waaronder de beenderen. Dergelijke botletsels komen voor in tal van vormen.
De opstapeling van gauchercellen in de beenderen kan leiden tot:
Vervangingsenzymen zijn zeer doeltreffend om bijvoorbeeld hepatomegalie, splenomegalie, bloedarmoede of trombocytopenie te behandelen, maar helpen meestal iets trager tegen botaantasting. Sommige afwijkingen zijn trouwens onomkeerbaar als ze niet tijdig behandeld worden. Toch kan de botdichtheid in de meeste gevallen op middellange termijn gestabiliseerd worden. Ook de botcrisissen verdwijnen bij de meeste patiënten snel, wat hun levenskwaliteit aanzienlijk verbetert. Symptomatische behandelingen kunnen eveneens helpen bij botaantasting: pijnstillers, bisfosfonaten (geneesmiddelen die de botresorptie afremmen), calcium- en vitamine D-supplementen, orthopedische chirurgie…
Deel en print dit artikel
“Ketonen zitten in elk van ons”, legt inspanningsfysioloog Chiel Poffé uit. Hij doet aan de Faculteit Bewegings- en Revalidatiewetenschappen (FaBeR), KU Leuven, al een ti...
Lees verderVolksgezondheidsfunctionarissen maken zich steeds meer zorgen over het alcoholgebruik van oudere Amerikanen. Het jaarlijkse aantal alcoholgerelateerde sterfgevallen van 2...
Lees verderUit de studie, die gepubliceerd werd in het vakblad Science, blijkt dat bepaalde cellen in de luchtwegen tijdens een astma-aanval kapot worden geknepen. Die cellen dienen...
Lees verderIn 2023 werden er in België 5.896 tekenbeten bij personen gerapporteerd via Tekennet. Dat zijn er bijna 1.000 meer dan in 2022 (4.918 tekenbeten), maar beduidend minder d...
Lees verderDr. Xavier Van der Brempt, longarts en allergoloog in Waha en in de Clinique Saint-Luc in Bouge (Allergopôle), geeft tekst en uitleg over lenteconjunctivitis.
Dr. Françoise Guiot, dermatoloog en oprichter van het Centre médical Saint-Georges in Grez-Doiceau, geeft tekst en uitleg over wat te doen in geval van een acute wonde.
Voor baby's is de keuze van het juiste water delicater dan voor volwassenen. Dr. Émilie Poitoux, kinderarts, geeft tekst en uitleg.
Chronische myeloïde leukemie
Covid-19
Leeftijdsgebonden maculadegeneratie (LMD)
Maagkanker
Melanoom
Oogontsteking, oogirritatie of droge ogen
Overactieve blaas
Transplantatie van organen