Hypofosfatasie

Symptomen

Veel varianten van hypofosfatasie

Hypofosfatasie is niet alleen een zeldzame ziekte, ze kan zich ook in tal van verschillende vormen uiten. De symptomen hangen af van het soort mutatie(s) en de manier waarop die wordt overgeërfd. Dat kan van de zeer ernstige lethale vorm zijn bij pasgeborenen tot de lichtere vormen bij kinderen en bij volwassenen waarbij alleen de tanden aangedaan zijn door de ziekte (odontohypofosfatasie).

De artsen maken een onderscheid tussen zes vormen naargelang van de leeftijd waarop de symptomen optreden:

  • De perinatale of neonatale vorm: dat is de ernstigste vorm. Hij treedt op in de baarmoeder of bij de geboorte. Het kenmerk is een zo goed als afwezig beendergestel (niet zelden is de ribbenkast volledig afwezig).
  • De goedaardige prenatale vorm: in dit geval zijn de symptomen in de beenderen aanwezig in de prenatale periode, maar de evolutie is bijzonder gunstig.
  • De infantiele vorm treedt op rond de leeftijd van zes maanden. Deze veroorzaakt misvormingen van de beenderen. Ook ademproblemen kunnen optreden als de misvorming van de ribbenkast de longen samendrukt.
  • De juveniele vorm treedt op bij jonge kinderen. De misvormingen van de beenderen kunnen niet ernstig zijn. De ziekte kan zich alleen vertalen in het voortijdig uitvallen van de melktanden. Soms komen daarbij nog stoornissen bij het stappen.
  • Twee volwassen vormen: bij volwassenen kan het alleen gaan om een voortijdig verlies van de definitieve tanden  (odontohypofosfatasie), maar dit tandverlies kan ook gepaard gaan met tal van botfracturen (volwassen hypofosfatasie).

Geschreven door Dr Michelle CooremanHet volgende artikel lezen

Reclame
Om medisch nieuws te volgen, abonneer u op de MediPedia nieuwsbrief.
Hypophosphatasie: de nombreuses formes différentes | Veel varianten van hypofosfatasie
Reclame