Hoe zeldzaam is een zeldzame ziekte?

Patiënten met hypofofastasie hebben een tekort aan alkalisch fosfatase, een enzym dat een onontbeerlijke rol (…)

Calcium en fosfor zijn onontbeerlijk voor een stevig skelet en gebit. Bij patiënten met hypofosfatasie bevatten (…)

De symptomen van hypofosfatasie zijn te vergelijken met die van osteomalacie en rachitis. Alleen is de oorzaak (…)

Hypofosfatasie wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen dat verantwoordelijk is voor de vorming van het (…)

Hypofosfatasie is niet alleen een zeldzame ziekte, ze kan zich ook in tal van verschillende vormen uiten.

Analyse van bloed en urine, radiografische opnames, genetische screening … Hoe wordt de diagnose van (…)