Hypofosfatasie: Een ernstige en zeldzame botziekte

Hypofosfatasie

Hypofosfatasie is een zeldzame stofwisselingsziekte. In dit geval gaat het om een aangeboren botziekte waarbij de verkalking (calcificatie) van beenderen en tanden verstoord is. Hypofosfatasie is erfelijk maar kan zeer verschillende vormen hebben: van uitsluitend voortijdig tandverlies, tot zwakke botten en spontane breuken. Soms zijn de skeletmisvormingen zo erg dat de foetus al in de moederschoot sterft. Andere zullen pas op volwassen leeftijd te maken hebben met vroegtijdig tandverlies. Binnenkort is een geneesmiddel beschikbaar voor kinderen met de ernstige vormen.