Kent u veel gevallen van atypisch hemolytisch uremisch syndroom?
Neen, maar waarschijnlijk missen we wel een aantal atypische varianten van dit syndroom. De typische vorm van hemolytisch uremisch syndroom na een infectie komt vaker voor bij kinderen. Zolang een niertrombose geen definitief einde maakt aan de nierfunctie, is herstel mogelijk.
Zelf heb ik één geval van atypisch hemolytisch uremisch syndroom (aHUS) gevolgd. Het ging om een jonge vrouw bij wie de diagnose op de leeftijd van 22 jaar werd gesteld. Ze was acht toen in haar urine bloed en eiwitten werden gevonden en de diagnose luidde hemolytisch uremisch syndroom. Ze kreeg geen specifieke behandeling en groeide verder zonder problemen op.
Hoe werd de diagnose van atypisch hemolytisch uremisch syndroom dan uiteindelijk gesteld?
Toen ze 18 was en aan hogere studies begon, consulteerde ze de huisarts wegens extreme vermoeidheid. Deze stelde opgezwollen ledematen en licht verhoogde bloeddruk vast. Een bloedanalyse wees op een verminderde nierfunctie, bloedarmoede en trombopenie. Ze nam een anticonceptiepatch en was recent gevaccineerd tegen hepatitis B. Of een van beide het recidief heeft uitgelokt, is niet met zekerheid te zeggen. Met dagelijkse plasmaferese gedurende 14 dagen, daarna driemaal per week, werden de nierfunctie en de bloedwaarden normaal. Ze had nog verschillende recidieven die telkens met plasmaferese werden behandeld. Sinds twee jaar is er geen recidief meer geweest en haar nierfunctie, hoewel licht verminderd, blijft stabiel. Genetisch onderzoek toonde een homozygote mutatie in complementfactor H. Haar broer is ook drager van de mutatie maar heeft de ziekte niet ontwikkeld.