News

Drie nieuwe genen ontdekt

Een Frans en een Brits team hebben onlangs drie genen ontdekt die een rol zouden kunnen spelen bij het ontstaan van de ziekte van Alzheimer.

Reclame

Al in 1993 werd bewezen dat de ziekte van Alzheimer een genetische oorzaak heeft. In die tijd konden wetenschappers aantonen dat het gen apolipoproteïne E het risico op alzheimerdementie kan verviervoudigen. Een paar weken geleden brachten een Frans en een Brits team de "verantwoordelijkheid" aan het licht van nog eens 3 genen.

Het genoom van duizenden patiënten onder de loep gehouden

Het Franse INSERM-team werkte samen met een Europees consortium, met daarbij onder meer het team van prof. Christine Van Broeckhoven, onderzoekster moleculaire en genetische biologie aan de Universiteit Antwerpen. Ze gingen anders te werk dan de Britten: ze namen het genoom van ongeveer 20.000 personen onder de loep, van wie er 2.000 Alzheimer hadden. Dit uiterst grondige onderzoekswerk bracht twee voorbestemmende genen aan het licht. Het eerste gen is het gen dat codeert voor clusterine, dat zich op het 8ste chromosoom bevindt. "Het zou een rol kunnen spelen bij de eliminatie van bèta-amyloïde peptide, het hoofdbestanddeel van amyloïde plaques", benadrukken de onderzoekers. Het zijn precies die amyloïde plaques die ervan verdacht worden dementie te veroorzaken, door zich op te stapelen binnen en buiten bepaalde hersencellen. Een bijzonder vorm hebben van dat gen, zou dan ook een beschermend effect hebben tegen de ziekte.

Het tweede gen is CR1 en bevindt zich op het 1ste chromosoom. Het zou een rol spelen bij ontstekingsmechanismen waarvan sinds een paar jaar gedacht wordt dat ze een rol spelen bij de ontwikkeling van de ziekte.

Britse onderzoekers van hun kant analyseerden de genomen van 16.000 personen. Ook zij ontdekten het clusterinegen, maar verder ook een 3de gen, PICALM genoemd. Dat zou de werking beïnvloeden van de synapsen, die voor de verbinding zorgen tussen de neuronen.

Een impact op onderzoek naar mogelijke behandelingen

Deze ontdekkingen zullen wellicht een impact hebben op het onderzoek naar mogelijke behandelingen. "Om nieuwe moleculen te kunnen opsporen, is inzicht nodig in het ziekteproces", aldus professor Amouyel, studiecoördinator van het Franse team. "Dat is nu net de zin van ons voortgezet genetisch onderzoek." De vorsers hebben duidelijk nog veel werk voor de boeg. "We zijn momenteel nog een tiental genen aan het bestuderen die mogelijke behandelingsdoelwitten zijn, maar waarvoor nog verder onderzoek nodig is."

Toch verwerpen de onderzoekers de hypothese van een opsporing van dergelijke genen. Hun impact is immers niet doorslaggevend, aangezien ook andere risicofactoren - onder meer omgevingsfactoren - een rol spelen bij de ontwikkeling van de ziekte.

Jonathan Barbier

Bronnen:

-«Genome-wide association study identifies variants at CLU and CR1 associated with Alzheimer's disease»: Jean-Charles Lambert et al. - Nature Genetics 41, 1094-1099 (6 Septembre 2009).

-«Genome-wide association study identifies variants at CLU and PICALM associated with Alzheimer's disease»: Denise Harold et al. - Nature Genetics 41, 1088-1093 (6 Septembre 2009).

Reclame