News

De ziekte van Alzheimer: de rol van de genen

"Als een van mijn ouders de ziekte van Alzheimer heeft, loop ik dan ook meer kans om de ziekte te krijgen?" Veel familieleden van Alzheimerpatiënten lopen rond met die vraag. De genetische vorm van de ziekte, die uiterst zeldzaam is, mag dan wel goed bekend zijn, maar welke genetische factoren precies een rol spelen is veel minder duidelijk.

Reclame

Wat het genetische aspect aangaat, is het belangrijk om onderscheid te maken tussen de « klassieke » genetische ziektes (zoals mucoviscidose of daltonisme) en de genetische risicofactoren. "De kans dat een gemuteerd gen dat aan de basis ligt van een zogeheten dominante erfelijke ziekte wordt overgedragen op de volgende generatie is 50 %", vertelt prof. Jean-Pierre Brion, onderzoeker aan het lab voor histologie en neuropathologie van de Vrije Universiteit Brussel. De strikt genetische vorm van de ziekte van Alzheimer is gelukkig zeer zeldzaam. "In België komt ze slechts bij enkele families voor en gaat het alles samen om maar een honderdtal mensen", gaat hij verder. Dat is niets in vergelijking met de 85.000 mensen die de niet genetische vorm van de ziekte hebben.

2 tot 4 keer meer risico

Enkele jaren geleden werd een van de varianten van het gen dat verantwoordelijk is voor de productie van ApoE4 (apolipoproteïne E4, een eiwit dat een rol speelt in het metabolisme van cholesterol) geïdentificeerd als een factor die het ontstaan van de ziekte van Alzheimer bevordert. "Dragers van slechts één enkel exemplaar van dit gen lopen 2 keer meer risico om de ziekte van Alzheimer te krijgen", aldus nog professor Brion. "Bij dragers van 2 exemplaren van dat gen ligt het risico 4 keer hoger." Het feit dat men het gen draagt betekent dus niet automatisch dat men de ziekte ook krijgt. 20 % van de bevolking draagt het gen dat instaat voor de productie van ApoE4, maar het is zeker niet de enige boosdoener. Het SORL1-gen lijkt een gelijksoortig effect te hebben bij het ontstaan van de ziekte van Alzheimer. Er zijn onderzoeken aan de gang om de rol ervan precies te bepalen.

Meer dan een middel voor diagnose

"Voorlopig beperkt de genetica zich tot het stellen van diagnoses", zegt professor Brion. "Voor mensen met de familiale vormen van de ziekte van Alzheimer is het genetisch advies een manier om te weten te komen of ze al dan niet drager zijn van een van de gemuteerde genen. Maar over de genetische risicofactoren is op dit moment nog veel te weinig bekend om het gebruik van het genetische opsporingsonderzoek te rechtvaardigen. Aangezien er nog geen enkele preventieve behandeling beschikbaar is, heeft het geen zin om patiënten bang te maken met een slechts voorwaardelijke diagnose." De huidige onderzoeken naar de erfelijke risicofactoren kunnen ons meer inzicht bieden in de ziekte van Alzheimer, maar ze zijn vooral belangrijk omdat ze nieuwe hoopgevende perspectieven bieden. "Misschien zijn we ooit in staat om bepaalde defecte menselijke genen te veranderen. Betekent dit dat we de ziekte van Alzheimer zullen kunnen genezen? Ik hoop het, maar we hebben nog een lange weg te gaan."

Aurélie Bastin, met de medewerking met Jean-Pierre Brion, professor in het laboratorium histologie en neuropathologie van de Vrije Universiteit Brussel.

   

Reclame