Type 1-mucopolysaccharidose

Wie wordt getroffen?

Type 1-mucopolysaccharidose (MPS) komt voor bij ongeveer één baby op de 100.000. De ziekte komt zowel voor bij mannen als bij vrouwen, en bij alle volkeren. Ze wordt veroorzaakt door een deficit van het enzym alfa-L-iduronidase in de lysosomen.

Genetische aandoening

Net zoals de ziekte van Pompe en de ziekte van Gaucher is MPS1 een autosomaal recessieve aandoening. Dat betekent dat het gen dat voor dat enzym codeert, zich op een autosomaal chromosoom (geen geslachtschromosoom) bevindt en dat de ziekte alleen verschijnt als de twee exemplaren van het gen geïnactiveerd worden door een mutatie. Als maar één gen gemuteerd is, is de patiënt heterozygoot en een gezonde drager van de mutatie: hij zal de symptomen van de ziekte niet krijgen.

In samenwerking met prof. Marc Abramowicz (Erasme)

Complicaties en symptomen van MPS-1

Vormen van wisselende ernst

Er bestaan ernstige vormen van MPS-1 en andere, veel lichtere vormen. Bij de ernstige vormen zien we de volgende symptomen (die ontbreken bij de lichte vormen):

  • mentale achterstand
  • dysmorfie van het gezicht: platte neus, dikke lippen, vooruitspringend voorhoofd, dikke tong, breed uit elkaar staande ogen...
  • hydrocefalie (waterhoofd, te veel vocht in de hersenen)
  • gehoordaling

Gewrichtsaantasting

De gewrichten worden progressief aangetast, vooral:

  • de vingers (ontwikkelen van misvormingen)
  • de knieën
  • de wervelkolom (verschijnen van een bochel)
  • ...

Andere complicaties

MPS-1 kan het zenuwstelsel, het hart, de longen en het gehoor aantasten.

In samenwerking met prof. Marc Abramowicz (Erasme)

Diagnose van MPS1

De diagnose kan worden vermoed als er in de urine een hoog gehalte aan glycosaminoglycanen wordt gevonden. De diagnose moet worden bevestigd door meting van de enzymactiviteit van alfa-L-iduronidase. Men kan al een beeld krijgen van de toestand van de enzymatische activiteit via een eenvoudige, snelle en gemakkelijke test op vloeipapier (de Blood Spot Test). Een druppel bloed uit de vingertop wordt opgevangen op een strookje vloeipapier dat voor analyse wordt opgestuurd. De bepaling van de enzymatische activiteit moet worden aangevuld met een analyse van het DNA van de patiënt om mutaties van het alfa-L-iduronidasegen op te sporen.

In samenwerking met prof. Marc Abramowicz (Erasme)

Volg de medische actualiteit   en abonneer u op de nieuwsbrieven van MediPedia.

Nieuws

Meer nieuws LYSOSOMALE ZIEKTEN

Zij getuigen

Meer getuigenissen LYSOSOMALE ZIEKTEN

Meest gelezen

ViVio

GEBRUIKSVOORWAARDEN

Uitgever van de website. De onderhavige website wordt uitgegeven door ViVio bvba, waarvan de maatschappelijke zetel is gevestigd aan de Rodenbachstraat 70,1190 Brussel (België) en die ondernemingsnummer 0458.849.491 heeft.

Disclaimer – Inhoud van deze website. Deze website verschaft inlichtingen over onderwerpen verband houdende met de gezondheid en is bestemd voor het Belgische publiek. De website bevat geen beweringen over de voordelen of prestaties van een specifieke medische behandeling, product of commerciële dienstverlening. De van deze website deel uitmakende informatie wordt uitsluitend verstrekt voor het verschaffen van inlichtingen. Ze kan niet worden gebruikt voor het stellen van diagnoses of het behandelen van een aandoening of een ziekte. De op deze website verschafte informatie is bestemd om de rechtstreekse relatie tussen de bezoeker van de site en de gezondheidsdeskundige te verbeteren, niet om deze te vervangen; zij vormt geen consultatie of medisch onderzoek en kan deze niet vervangen. Elk gezondheidsprobleem moet worden onderworpen aan een consultatie of persoonlijk medisch onderzoek door een arts teneinde de juiste diagnose en behandeling vast te stellen. Wij streven ernaar ons te verzekeren van de juiste inhoud van deze website en deze regelmatig te updaten. Nochtans garandeert ViVio bvba niet dat de tekst van deze website nauwkeurig, betrouwbaar, adequaat, volledig en up-to-date is. In geen geval kan ViVio bvba verantwoordelijk worden gehouden voor welke schade dan ook, zij het als gevolg van de toegang tot dan wel het gebruik van deze website of de inhoud daarvan.

Intellectuele eigendomsrechten. Deze website en de inhoud daarvan – waaronder zonder enige beperking de teksten, grafieken, illustraties, logos en pictogrammen – worden beschermd door intellectuele eigendomsrechten of andere rechten en mogen niet, geheel of gedeeltelijk, worden gekopieerd, verveelvoudigd, gedistribueerd, gebruikt, bewerkt of vertaald, behoudens schriftelijke toestemming van ViVio bvba en zonder afbreuk te doen aan de mogelijkheid om, uitsluitend voor persoonlijke en niet-commerciële doeleinden, onderdelen van deze website te downloaden en te printen, mits de inhoud niet wordt gewijzigd en de mededelingen inzake auteurs- en merkenrechten in acht worden genomen.

Links naar andere sites. De hyperlinks naar websites van derden, die op deze website ter beschikking staan, worden verschaft te uwen behoeve. Wanneer u ertoe besluit die links te gebruiken, zult u deze website verlaten. ViVio bvba kan niet aansprakelijk worden gesteld voor de inhoud van de websites van derden.

Reclame. De financiering van de website wordt verzekerd door de reclame, die voor de site dus een bron van inkomsten is. Zij heeft evenwel geen invloed op de inhoud daarvan. De advertentieruimtes worden duidelijk aangegeven door de vermelding “Reclame”.

Toepasselijk recht en bevoegde juridische instanties. Uw toegang tot en het gebruik van deze website worden geregeld naar Belgisch recht. De rechtbanken te Brussel zijn bij uitsluiting bevoegd voor elk geschil verband houdende met de toegang tot of het gebruik van deze website.

MediBlog. Alle bepalingen in dit charter zijn van toepassing op de blog van MediPedia: MediBlog.

MediBlog wordt systematisch gemodereerd door de auteurs (alle berichten worden vóór publicatie op de blog nagelezen door gezondheidsjournalisten).

De op deze blog verspreide informatie is bestemd om rechtstreeks contact tussen patiënten en gezondheidsprofessionals aan te moedigen, niet om het te vervangen.

We vestigen er uw aandacht op dat alle commentaren door iedereen kunnen worden gelezen, gebruikt, overgenomen en geciteerd. U hebt niet de mogelijkheid om uw berichten te wissen of te wijzigen, en evenmin om citaten te wissen in andere berichten. In uitzonderlijke gevallen kunt u contact opnemen met de moderators via ons contactformulier. De citaten uit uw berichten kunnen niet gewist worden. Let dus goed op de informatie die u verspreidt.

Onze blog is bestemd voor het grote publiek en heeft als doel informatie-uitwisseling over het thema gezondheid te bevorderen.

De moderators en de leden moeten zich in alle omstandigheden respectvol en eerlijk gedragen.

Door onze blog te gebruiken, verbindt u zich ertoe om alleen informatie te verspreiden die betrouwbaar en correct is vanuit uw kennis en uw persoonlijke ervaring. Bovendien vragen we u om telkens uw bronnen (verwijzingen, links enz.) te vermelden als dat mogelijk en relevant is.

Het is verboden om reclameboodschappen te posten, hetzij in de vorm van tekst, banners of links, hetzij op een andere manier.

De moderators behouden zich het recht voor om ongepast bevonden commentaar niet te publiceren zonder de auteur op de hoogte te brengen.

Laatste update: september 2011.

ViVio

Dit Beleid van Bescherming van de Persoonlijke Levenssfeer omschrijft de wijze waarop uw persoonlijke gegevens in voorkomend geval door ViVio bvba kunnen worden verzameld en verwerkt in het kader van uw gebruik van deze website. Als verantwoordelijke voor de verwerking verbindt ViVio bvba zich ertoe uw persoonlijke gegevens te behandelen in overeenstemming met de bepalingen van de Belgische wet van 8 december 1992 tot bescherming van de persoonlijke levenssfeer ten opzichte van de verwerking van persoonsgegevens, alsmede overeenkomstig de onderstaande bepalingen.

Categorieën van verwerkte gegevens – Doelstellingen van de verwerking. Door gebruik te maken van deze website staat het u vrij te beslissen over het verschaffen van bepaalde persoonsgegevens die op u betrekking hebben teneinde u gratis te abonneren op een of meer elektronische nieuwsbrieven. De volgende gegevens zullen worden verwerkt teneinde aan uw verzoek te voldoen: uw voornaam, uw e-mailadres, uw postcode, uw geslacht, de door u gekozen taal (Frans of Nederlands) en de identificatie van de newsletters waarop u bent geabonneerd. ViVio bvba zal geen gebruik maken van uw persoonsgegevens, behoudens voor statistische doeleinden. Uw persoonsgegevens zullen niet aan derden worden meegedeeld.

Toegang, wijziging, verwijdering van uw persoonsgegevens. U kunt zich toegang verschaffen tot uw persoonsgegevens zoals door ons verzameld en verwerkt, en desgewenst de wijziging of de verwijdering ervan verzoeken. U kunt dat doen door te mailen naar privacy@medipedia.be of te surfen naar de pagina Toegang tot uw profiel. U kunt eveneens uw abonnement op onze elektronische nieuwsbriefservice opzeggen door te surfen naar de pagina toegang tot uw profiel.

Wanneer u vragen heeft over onze Gebruiksvoorwaarden of ons Beleid van Bescherming van de Persoonlijke Levenssfeer, aarzel dan niet om ons per e-mail te contacteren op privacy@medipedia.be of op het volgende adres: ViVio bvba, Rodenbachstraat 70, 1190 Brussel (België).

Laatste update: september 2010.

ViVio

De vennootschap ViVio bvba (Groep ViVio, www.vivio.com), heeft tot doel het grote publiek te informeren over alle onderwerpen die met de gezondheid van doen hebben, door middel van handleidingen, tijdschriften, websites en andere media.

De redactie van de site medipedia.be staat onder leiding van een arts en bestaat uit medische journalisten:

De inhoud van de website is origineel, opgesteld door een van de auteurs of bekrachtigd door de websiteredactie.

Zij streeft ernaar wetenschappelijk valabele, geactualiseerde, neutrale en voor het grote publiek toegankelijke informatie te verschaffen.

Laatste update: maart 2012.

ViVio

ViVio

ViVio