Lysosomale ziekten

Pompe

De ziekte van Pompe

Wie wordt getroffen?

Sommige volkeren worden meer getroffen door de ziekte van Pompe dan andere.

  • Bij Afro-Amerikanen en Nederlanders wordt de frequentie geraamd op één op de 40.000
  • Bij Chinezen wordt de frequentie geraamd op één op de 50.000 en bij Australiërs op één op de 150.000.

Deze cijfers verschillen evenwel sterk van de ene studie tot de andere, omdat de symptomen van de ziekte van Pompe vaak worden verward met andere, frequentere aandoeningen. Het aantal patiënten met de ziekte van Pompe wordt dus waarschijnlijk onderschat. Die onderschatting geldt ook voor andere lysosomale stapelingsziekten.

Genetische aandoening

De ziekte van Pompe wordt veroorzaakt door een mutatie van het gen dat het lysosomale enzym alfaglucosidase produceert. Dat enzymtekort leidt tot accumulatie van glycogeen in de lysosomen.

De ziekte van Pompe is een autosomaal recessieve genetische aandoening. Dat wil zeggen dat de twee genen die coderen voor de productie van alfaglucosidase, op de twee chromosomen 17 geïnactiveerd moeten zijn door een mutatie. Iemand bij wie maar een van die twee genen inactief is, is een gezonde drager van de mutatie en zal de ziekte niet krijgen.

Geschreven door Dr Philippe Violon Het volgende artikel lezen

Om medisch nieuws te volgen, abonneer u op de MediPedia nieuwsbrief.
maladie-de-pompe-ziekte-van-pompe
In Video's
Lysosomale stapelingsziekte begrijpen
Reclame
Ziektes van A tot Z