Gaucher

Ziekte van Gaucher

Wie wordt getroffen?

De ziekte van Gaucher is de frequentste lysosomale stapelingsziekte. Ze komt voor bij één op de 40.000 tot 50.000 baby's. De ziekte van Gaucher komt vaker voor in bepaalde bevolkingsgroepen zoals Asjkenazische Joden.

Genetische aandoening

Net als de andere lysosomale stapelingsziekten is de ziekte van Gaucher een genetische aandoening. Meer bepaald gaat het om een recessieve autosomale aandoening. Dat betekent dat er pas symptomen verschijnen als de twee exemplaren van het gen dat voor het overeenstemmende enzym codeert, geïnactiveerd worden door een mutatie. De symptomen van de ziekte verschillen nogal van de ene patiënt tot de andere.

Drie vormen van de ziekte van Gaucher

Er bestaan drie verschillende vormen van de ziekte van Gaucher. Deze drie verschillen vooral in de leeftijd waarop de eerste symptomen verschijnen, en de aan- of afwezigheid van zenuw- en botafwijkingen.

Beta-glucosidase

Het enzym dat ontbreekt bij de ziekte van Gaucher is het beta-glucosidase. Als dat enzym niet actief is, hoopt zich in de cellen een stof op die glucosylceramide wordt genoemd. Bij de ziekte van Gaucher worden vooral de macrofagen aangetast. Dat zijn grote witte bloedcellen, die een belangrijke rol spelen in het immuunsysteem. Ze verteren en elimineren beschadigde cellen en micro-organismen zoals bacteriën. Ze vergemakkelijken ook het werk van andere witte bloedcellen, de T-lymfocyten.

Geschreven door Dr Philippe Violon Het volgende artikel lezen

Om medisch nieuws te volgen, abonneer u op de MediPedia nieuwsbrief.
maladie-de-gaucher-ziekte-van-Gaucher
In Video's
Lysosomale stapelingsziekte begrijpen
Reclame
Ziektes van A tot Z