Lysosomale ziekten

Fabry

Ziekte van Fabry

Wie wordt getroffen?

De ziekte van Fabry is een zeldzame genetische aandoening, die voorkomt bij 1 op de 40.000 tot 1 op de 100.000 mensen wereldwijd. Waarschijnlijk wordt de frequentie van de ziekte onderschat om twee redenen:

  • de symptomen zijn niet altijd specifiek en worden vaak verward met die van andere ziekten.
  • bij sommige patiënten, en dat is trouwens gewoonlijk zo bij vrouwen, is er nog een zekere enzymactiviteit ondanks de mutatie. De symptomen verschijnen dan later en zijn minder uitgesproken.

De ziekte van Fabry tast de volgende organen aan:

  • de nieren,
  • het hart,
  • de hersenen (hoger risico op hersenberoerte of cerebrovasculair accident)

Bijna 1% van de patiënten in nierdialyse zou aan de ziekte van Fabry lijden.

Een genetische aandoening

De ziekte van Fabry is net zoals de andere lysosomale stapelingsziekten een genetische aandoening. Ze wordt veroorzaakt door een mutatie van het gen dat instaat voor de productie van een van de lysosomale enzymen: alfagalactosidase A. In tegenstelling tot de ziekte van Gaucher en de ziekte van Pompe ligt de mutatie die de ziekte van Fabry veroorzaakt op een geslachtschromosoom, het X-chromosoom.

Vrouwen hebben twee X-chromosomen, mannen hebben een X- en een Y-chromosoom. Aantasting van een van de exemplaren van het gen van alfagalactosidase A op het X-chromosoom bij vrouwen veroorzaakt zeer vaak symptomen, maar die zijn doorgaans minder uitgesproken dan bij mannen. In tegenstelling tot de ziekte van Pompe en de ziekte van Gaucher, hoeft maar een van de twee X-chromosomen zijn aangetast om de ziekte te veroorzaken.

Geschreven door Dr Philippe Violon Het volgende artikel lezen

Om medisch nieuws te volgen, abonneer u op de MediPedia nieuwsbrief.
maladie-de-fabry-ziekte-van-fabry
In Video's
Lysosomale stapelingsziekte begrijpen
Reclame
Ziektes van A tot Z