Groeistoornissen

Syndromen

Het syndroom van Prader-Willi

Genetische afwijking op chromosoom 15

Prader-Willi kan zowel mannen als vrouwen treffen. De aandoening is het gevolg van een genetische afwijking op het chromosoom 15 dat afkomstig is van de vader.

Normaal bezit elk persoon 23 chromosoomparen. Dus ook een paar chromosomen 15: het ene komt van de vader en het andere van de moeder. Het SNRPN, een van de duizenden genen op dit chromosoom 15, heeft de bijzondere eigenschap dat het actief is bij de vader en inactief bij de moeder.

Bij mensen met Prader-Willi is het gen van de vader ook inactief of is het volledig afwezig.

Verschillende soorten genetische afwijkingen

  • Verlies van een stuk van het chromosoom 15 dat van de vader wordt geërfd, het stuk waar het SNRPN-gen zich bevindt. We spreken dan van een deletie (70% van de gevallen).
  • Het kind heeft twee exemplaren van chromosoom 15 van de moeder gekregen en geen enkel van de vader. We spreken dan van een uniparentale disomie (25 tot 30% van de gevallen).
  • Het chromosoom 15 dat van de vader wordt overgeërfd, is normaal. Er is een afwijking in het gen dat het mechanisme regelt om het SNRPN-gen bij de vader tot uiting te brengen. We spreken dan van een afwijking in de genetische vingerafdruk (minder dan 5% van de gevallen).

Overdracht van het syndroom van Prader-Willi

Het risico dat het syndroom van Prader-Willi opnieuw optreedt bij een volgende zwangerschap hangt af van het soort genetische afwijking. In de meeste gevallen is de aandoening te wijten aan een verandering in de genen tijdens de bevruchting. De aandoening is dus niet erfelijk. De ouders hebben het syndroom niet en zijn geen drager van de aandoening.

Symptomen van het syndroom van Prader-Willi

Vanaf de geboorte tot twee jaar:

  • Hypotonie: uitgesproken afname van de spiertonus (’slappe baby’)
  • Voedingsproblemen.

Vanaf twee jaar:

  • Hyperfagie. Dat is de neiging om te veel te eten, terwijl de behoefte aan calorieën 30% lager is dan het gemiddelde. Zonder controle op de voeding dreigt het kind te dik te worden.
  • Groeiachterstand
  • Onvolledige geslachtsontwikkeling
  • Ademhalings- en slaapstoornissen
  • Hoge pijndrempel
  • Te weinig controle over emoties.

Die symptomen hebben te maken met een slechte werking van de hypothalamus. Die regelt de hormoonfuncties en bepaalde gedragingen.

Geschreven door Het volgende artikel lezen

Om medisch nieuws te volgen, abonneer u op de MediPedia nieuwsbrief.
prader-willi-maladie-genetique-syndroom-prader-willi_180x180
Ziektes van A tot Z